, Les profondeurs des échantillons sont alors normalisées

, Chaque chromosome est segmenté en régions ayant un rapport de couverture similaire

, Un modèle statistique analyse alors la profondeur de ces régions

C. Les and . Au, niveau régional sont identifiés en utilisant le modèle de l'étape précédente

, Le logiciel de détection des CNV de BGW possède le lourd désavantage de ne pas être open source ni gratuit

, Le format FASTQ est un format de fichier texte (type MIME : text/plain) qui permet le stockage concomitant de séquences d'acides nucléiques avec leurs scores de qualité associés

, e siècle) afin de lier à un fichier de séquence au format FASTA des données de qualité. Avec le séquençage haut débit, ce format est devenu le standard pour le stockage des données de séquenceurs

, Structure du format FASTQ

, Dans un fichier FASTQ, chaque séquence utilise 4 lignes (séparation : '\n')

, La première ligne commence par le caractère arobase "@" suivie de l'identifiant de la séquence et éventuellement d'une description. La seconde ligne correspond à la séquence nucléique brute

, La troisième ligne commence par le caractère plus "+" (parfois suivi par l'identifiant de la Annexe 2 : Formats SAM et BAM

«. Le and D. Sam-»-de-cartographie, alignement de séquence (Sequence Alignment Map) est un format texte tabulé utilisé pour stocker des séquences biologiques alignées sur une séquence de référence. Le format SAM a été développé par Heng Li et Bob Handsaker et al en, 2009.

, Il est aujourd'hui largement utilisé pour stocker les séquences nucléotidiques générées par les technologies de séquençage haut débit

, Le format SAM est un format hautement compressible et indexable, il est adapté aux lectures courtes ou longues produites par les différentes plateformes de séquençage et est utilisé pour conserver des données alignées sur une référence

, Architecturalement, il est composé d'un « header » en amont des « données d'alignement

, Les lignes de l'en-tête commencent par le caractère arobase '@' suivit par l'un des codes à deux lettres parmi : HD (header line), SQ (Reference sequence dictionary), RG (Read group), PG (Program) et CO (One-line text comment). L'en-tête contient toutes les informations nécessaires sur l

, Chaque ligne contenant les données d'alignement est composée d'au moins 11 colonnes tabulées (séparées par le caractère '\t') qui contiennent l'essentiel des données sur l'alignement et des colonnes supplémentaires facultatives pouvant contenir diverses autres informations

, Annexe 2 -Figure 1 -Les 11 colonnes obligatoires des données d'alignements du format SAM. String : Chaîne de caractère

, La version binaire compressée du SAM s'appelle le format BAM (Binary Alignment Map). La version ultra compressée est appelée CRAM

«. Le and . Bed-», Browser Extensible Data) est un format de fichier texte tabulé utilisé pour stocker des régions génomiques sous forme de coordonnées avec leurs annotations associées

, Il a été développé au cours du Projet Génome humain puis est rapidement devenu un standard en bioinformatique sans pour autant posséder de spécifications officielles

, Sa simplicité lui permet une accessibilité très importante autant par les outils de traitement de texte que par les langages de script (Python, Golang, Perl) même s'il existe des outils plus spécialisés, Le format BED permet la manipulation de coordonnées en lieu et place de séquences nucléotidiques

, Architecturalement le format « BED » est en général constitué de 3 à 4 colonnes tabulées qui contiennent respectivement : La référence du chromosome, le point de départ des coordonnées, la fin des coordonnées, et facultativement une annotation associée à cette région. Le format BED n'étant pas verrouillé il est possible de créer des colonnes facultatives contenant tout type d'informations. De la même façon, il peut y avoir ou ne pas y avoir une ligne de « header

F. Le-format, ou format Pearson) est un format de fichier texte utilisé pour stocker des séquences biologiques de nature nucléique ou protéique. Chaque séquence est représentée par une suite de lettres correspondant à chaque acide nucléique ou acide aminé et peut être précédée par une dénomination et/ou des descriptions. Ce format est originellement issu de la suite de programmes FASTA

, C'est un format texte dans lequel deux lignes sont utilisées pour chaque séquence : la première qui contient le nom ou une description commence toujours par un chevron supérieur « > », la ligne suivante contient la séquence en caractère

, La simplicité du format FASTA permet la lecture et la modification des séquences, que ce soit via l'utilisation d'outils de traitement de texte ou des langages script. Ce format présente également l'avantage d'être indexable. Les génomes de référence sont

, Un fichier au format FASTA est conventionnellement signalé par une extension « .fasta » ou « .fa ». Les index, quand ils sont créés

, Structure du format FASTA : Annexe 4 -Figure 1 -Structure des données au format FASTA

, Ce format contient successivement plusieurs lignes de métadonnées (débutant par les symboles « ## »), une ligne d'en-tête (débutant par le symbole « # »), et de multiples lignes de données qui contiennent chacune des informations sur une unique position dans le génome. Le format a également la capacité de contenir les données de génotype de chaque échantillon pour chaque position, lorsque le document correspond à l'analyse de plusieurs échantillons (champs de texte séparés par des tabulations), Annexe 5 : Format VCF 1. Description : Parfois grossièrement traduit en « format variante d'appel » ou « format d'appel de variants

, En effet ces derniers stockaient l'ensemble des informations génétiques issues d'un séquençage, or une grande partie est redondante entre les différents génomes. En utilisant le format vcf, seuls les variants font l'objet d'une écriture

, La norme est actuellement dans la version 4.3 publiée le 25 juin 2020 et disponible dans le dépôt github de samtools

, Structure du format VCF : Annexe 5 -Figure 1 -Structure des données au format VCF. Références bibliographiques

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