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, Le séquençage de l'exome entier en prénatal « pose d'importants problèmes éthiques » | Gènéthique
Whole exome sequencing: Applications in Prenatal Genetics, Obstet Gynecol Clin North Am. mars, vol.45, issue.1, pp.69-81, 2018. ,
Cette étude a été réalisée dans le but de déterminer la prévalence des anomalies chromosomiques diagnostiquées par l'Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) dans le cadre d'une clarté nucale ? 3,5 mm avec un caryotype normal ,
, L'évolution de la grossesse, la présence de signes échographiques et/ ou de malformations ainsi que l'issue de grossesse ont été décrits
, Méthodes : Il s'agit d'une étude quantitative, descriptive, rétrospective et monocentrique
, Résultats : 195 dossiers ont été inclus. La clarté nucale médiane est de 4,2 mm
2 % (18/195) des cas un CNV a été identifié. La prévalence des anomalies diagnostiquées par ACPA, vol.9 ,
Diagnostic prénatal, Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA), Hyperclarté nucale (HCN) ,