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Master Thesis

La recherche des mutations des gènes BRCA1/2 en oncologie‎ : les enjeux de demain

Résumé : Le statut mutationnel des gènes BRCA1/2 est une information déterminante pour définir les stratégies thérapeutiques des patients atteints de cancer de l’ovaire, du sein, du pancréas, et demain pour les patients atteints de cancer de la prostate et d’autres types de cancers à plus longs termes. C’est une des informations qui est prise en compte par les cliniciens pour inclure ou non des thérapies ciblées, les inhibiteurs de PARP, dans les séquences thérapeutiques de ces patients. La connaissance de ce statut est également une information essentielle pour les porteurs sains qui pourront bénéficier d’un suivi adapté pour prévenir l’apparition de cancer pour cette population à risque. Face au besoin thérapeutique des patients et aux besoins des cliniciens de connaître ce statut mutationnel, les laboratoires de biologie moléculaire sont fortement sollicités pour réaliser ces analyses sur les gènes BRCA1/2. Ils doivent désormais fournir des résultats dans des délais compatibles avec les délais de prise en charge des patients, soit en quelques semaines maximum, tout en respectant les bonnes pratiques pré-analytiques et analytiques déterminées par les communautés scientifiques. Aussi, face à un nombre de patients croissant devant bénéficier d’une recherche de mutations des gènes BRCA1/2, les ressources des établissements acteurs dans ces analyses doivent pouvoir suivre cette nouvelle demande et anticiper celle à venir. Cela a déjà pu être intégré et anticipé dans certains établissements de santé, dans d’autres des difficultés, notamment financières, persistent. L’égalité d’accès aux analyses génétiques et par conséquent aux soins sur l’ensemble du territoire est mise à risque.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03066636
Contributor : Pharmacie Amu <>
Submitted on : Tuesday, December 15, 2020 - 1:19:00 PM
Last modification on : Thursday, December 17, 2020 - 3:32:12 AM
Long-term archiving on: : Tuesday, March 16, 2021 - 7:32:49 PM

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DUPERRAY Elise. Thèse d'exerc...
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  • HAL Id : dumas-03066636, version 1

Citation

Élise Duperray. La recherche des mutations des gènes BRCA1/2 en oncologie‎ : les enjeux de demain. Sciences pharmaceutiques. 2020. ⟨dumas-03066636⟩

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