Maladie à dépôts de pyrophosphate de calcium : étude d’une cohorte de 57 patients avec syndrome de Gitelman - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2019

Calcium pyrophosphate deposition disease in a cohort of 57 patients with Gitelman syndrome

Maladie à dépôts de pyrophosphate de calcium : étude d’une cohorte de 57 patients avec syndrome de Gitelman

Résumé

Gitelman syndrome (GS) is a rare genetic tubulopathy caused by an inactivating mutation of SLC12A3 gene, encoding a thiazide sensitive Na/Cl transporter in the distal convoluted tubule of the kidney. Biological features associate hypokalemia, metabolic alkalosis and hypomagnesemia. Clinically, the diagnosis is most often made in young adults with non-specific symptoms or fortuitously with biological hypokalemia. There are several rheumatological manifestations of GS such as cramps, flaccid paralysis of severe hypokalemia and calcium pyrophosphate (CPP) deposition disease which has been described in isolated cases. However, its prevalence and clinical phenotype remain unknown in the GS. The aims of this study were to assess the clinical, biological and radiological characteristics of CPP deposition disease in a cohort of 57 patients with genetic-proven GS. CPP deposits occurred in nearly 80% of patients (mean age 46.5 ± 12.4 years). 42% experienced inflammatory arthralgia. Deposits were evidenced by frequency in knees, wrists and cervical spine with frequent C1-C2 localization. Joint involvement was most often polyarticular affecting at least 3 sites in 49% of cases. Patients with more than 3 joints with CPP deposits were significantly older and more often symptomatic than patients with less than 3 joints affected. Significantly and after age adjustment, magnesemia was inversely correlated with the number of joints with CPP deposits. CPP deposition disease is a frequent complication of GS, favored by hypomagnesemia and responsible for joint pain and inflammation. The prospective follow-up of this cohort will permit to understand how GS favors CPP crystal deposition.
Le syndrome de Gitelman (SG) est une tubulopathie génétique rare liée à une mutation inactivatrice du gène SLC12A3, codant pour un transporteur Na/Cl sensible aux thiazidiques au niveau du tube contourné distal du rein. Le tableau biologique associe hypokaliémie, alcalose métabolique et hypomagnésémie. Le diagnostic est porté devant des symptômes aspécifiques ou la découverte fortuite d’une hypokaliémie. Il existe des manifestations rhumatologiques du SG comme les crampes, les paralysies flasques et la maladie à dépôts de pyrophosphate de calcium (PPC) déjà décrite dans des case-reports isolés. Mais sa prévalence et son phénotype clinique restent inconnus dans le SG. Les objectifs de ce travail étaient d’étudier les caractéristiques cliniques, biologiques et radiologiques de la maladie à dépôts de PPC dans une cohorte de 57 patients avec un SG génétiquement confirmé. Des dépôts de PPC ont été mis en évidence chez près de 80% des patients (âge moyen 46.5 ± 12.4 ans). 42 % présentaient des arthralgies inflammatoires. Les dépôts siégeaient par ordre de fréquence dans les genoux, les poignets et le rachis cervical avec une localisation C1-C2 fréquente. L’atteinte était le plus souvent polyarticulaire, touchant au moins 3 sites dans 49% des cas. Les patients présentant des dépôts dans plus de 3 articulations étaient significativement plus âgés et plus souvent symptomatiques que les autres. De façon significative, la magnésémie était inversement corrélée, après ajustement pour l’âge, au nombre d’articulations avec dépôts de PPC. Les dépôts de PPC sont une complication fréquente du SG, favorisés par l’hypomagnésémie et responsables d’arthralgies et de poussées inflammatoires.
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Citer

Émilie Chotard. Maladie à dépôts de pyrophosphate de calcium : étude d’une cohorte de 57 patients avec syndrome de Gitelman. Médecine humaine et pathologie. 2019. ⟨dumas-03129869⟩
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