Paralysie périodique familiale hypokaliémique associée à une hypertension : hypothèses mécanistiques à propos d’un cas - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2020

Hypokalemic familial periodic paralysis associated with hypertension: mechanistic hypothesis about one case

Paralysie périodique familiale hypokaliémique associée à une hypertension : hypothèses mécanistiques à propos d’un cas

Résumé

Hypokalemic Familial Periodic Paralysis is a rare genetic disease belonging to the group of skeletal muscle channelopathy, causing flaccid paralysis due to different genetic mutations of ion channels. We report the case of a young subject suffering from this neuro-muscular pathology, which was associated with hypertension suggesting an unusual form of primary hyperaldosteronism. Although the investigations carried out have not formally confirmed the link between hypokalemic periodic paralysis and this atypical hypertension, a causal relation between these two conditions is evoked and the mechanisms potentially involved are discussed. This case reminds us of the importance of a rigorous diagnostic and etiological approach when faced with common situations such as hypokalemia or hypertension, situations that may reveal rare pathologies requiring a relevant orientation.
La paralysie périodique familiale hypokaliémique (hypoPP) est une maladie génétique rare appartenant au groupe des canalopathies musculaires, pathologies associées à des désordres de l’excitabilité musculaire dues à des mutations des gènes codant pour les canaux ioniques. Les mutations génétiques en cause sont maintenant mieux connues permettant de poser un diagnostic de certitude. Nous rapportons le cas d’un sujet jeune atteint de cette pathologie neuro-musculaire, à laquelle était associée une hypertension artérielle (HTA) évoquant un hyperaldostéronisme primaire atypique. Bien que les explorations réalisées n’aient pas permis de confirmer formellement le lien entre l’hypoPP et cette HTA atypique, un lien de causalité entre ces deux pathologies est évoqué et les mécanismes potentiellement en cause sont discutés. Ce cas nous rappelle l’importance d’une démarche diagnostique et étiologique rigoureuse devant des situations courantes telles qu’une hypokaliémie ou une HTA, situations qui peuvent révéler des pathologies rares nécessitant une orientation pertinente.
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Dates et versions

dumas-03130451 , version 1 (03-02-2021)

Identifiants

  • HAL Id : dumas-03130451 , version 1

Citer

Angélique Le Métayer. Paralysie périodique familiale hypokaliémique associée à une hypertension : hypothèses mécanistiques à propos d’un cas. Médecine humaine et pathologie. 2020. ⟨dumas-03130451⟩
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