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Master Thesis

Revue systématique des signes cliniques, biologiques et de la morbi-mortalité des patients publiés présentant une maladie mendélienne par déficit en TTC7A (atrésie digestive, entéropathie, déficit immunitaire)

Résumé : Le déficit en TTC7A est défini depuis 2013 comme une maladie rare autosomique récessive dont le spectre clinique associe 3 signes principaux : une entéropathie, des atrésies intestinales et un déficit immunitaire. Même si le nombre de cas décrits s’est accru, de nombreux points sur l’évolution et le phénotype sont mal connu. Objectif de l’étude : Effectuer une analyse systématique des phénotypes et de l’évolution des cas publiés afin de mieux décrire ce syndrome sur le plan clinique et d’étudier la corrélation génotype/phénotype ainsi que la morbi-mortalité. Schéma de l’étude : Une analyse bibliographique systématique des patients publiés présentant un déficit en TTC7A a été réalisée en juillet 2019 sur Pubmed selon la méthodologie PRISMA sur NCBI et Google Schoolar. Lieu de l’étude : Analyse systématique de l’ensemble des articles publiés selon un recueil mondial. Sujets : 80 patients présentant un déficit en TTC7A Intervention. Pour chaque patient ont été recueillis : le sexe, les manifestations anténatales, les données anthropométriques à la naissance, l’évolution du phénotype clinique et des manifestations extra intestinales, les thérapeutiques médico-chirurgicales , le type de variants pathogènes (non sens ou faux sens), et la morbi-mortalité. Critère de jugement principal : Recensement des critères épidémiologiques, cliniques, biologiques, thérapeutiques et la morbi-mortalité de l’ensemble des cas publiés. Résultats : 31 articles sont inclus, correspondant à 80 patients. Le sexe ratio est de 1. Des patients ont été décrits sur tous les continents mais dans 14 cas sont issus de population Franco-Canadienne. Le taux de consanguinité était de 39%. Le terme médian est de 35 SA (23 - 41). Des signes prénataux sont décrits chez 28 patients (10 calcifications intestinales, 11 atrésies intestinales et 8 polyhydramnios). Le poids de naissance médian est au 39ème percentile (1 - 50) et la taille médiane au 8.25 percentile (0.7- 50). Une ou plusieurs atrésies intestinales (AI) sont décrites chez 72.4% des patients, une entéropathie (E) chez 78% et un déficit immunitaire (DI) à type de SCID, CID ou DICV chez 98%. Les principales associations phénotypiques sont : 35% (AI-DI- E), 30% (DI-E) et 27.5 % (DI-AI). Le taux de mortalité est de 66.2% avec un âge médian de décès de 8 mois (0 - 164). Les patients avec 2 mutations non-sens avaient un taux de décès de 88.8% contre 50% si deux mutations faux-sens (p= 0.045). Conclusion : Cette revue systématique des cas publiés permet de mieux définir les phénotypes, les génotypes et l’évolution des patients atteints de déficit en TTC7A. Il a été mis en évidence des signes anténataux fréquents, une prématurité et un petit poids et taille de naissance non identifié auparavant. Elle permet aussi une corrélation génotype/phénotype associé à la sévérité du pronostic.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03165560
Contributor : Fort de France Bhu Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Wednesday, March 10, 2021 - 5:06:52 PM
Last modification on : Friday, September 3, 2021 - 3:38:34 AM

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Amélie BUSOLIN.pdf
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  • HAL Id : dumas-03165560, version 1

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Amélie Busolin. Revue systématique des signes cliniques, biologiques et de la morbi-mortalité des patients publiés présentant une maladie mendélienne par déficit en TTC7A (atrésie digestive, entéropathie, déficit immunitaire). Pédiatrie. 2020. ⟨dumas-03165560⟩

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