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Master Thesis

État des lieux de la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) de l’adulte et de l’enfant

Résumé : La Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes dont on estime sa prévalence à 12/100 000. Majoritairement d’origine autosomique dominante, elle apparaît généralement avant l’âge de 20 ans mais se déclare parfois plus tôt (FSHD infantile). D’une grande variabilité d’une personne à l’autre, elle se caractérise par une faiblesse et/ou une atrophie progressive des muscles du visage, des épaules et des membres supérieurs puis progresse au reste du corps. La maladie peut également s’accompagner de manifestations extra-musculaires. Elle est causée par la perte d'un nombre critique de répétitions macrosatellites D4Z4 (inférieur à 11 répétitions) dans la région subtélomérique du chromosome 4 entraînant hypométhylation, relaxation de la chromatine et dérépression transcriptionnelle de certains gènes à proximité, en particulier le gène DUX4. 95 % des patients répondent à ce schéma, on parle de FSHD 1. Cette contraction D4Z4 n’est pas en cause chez 5 % des patients, ces derniers présentent des mutations du gène SMCHD1 ou DNMT3B responsable entre autres, de réguler l’état de la chromatine. On parle alors de patients FSHD 2. Sans approche curative à ce jour, l'identification récente de l'activation aberrante de la transcription du gène DUX4 comme étant la cause fondamentale de la FSHD permet maintenant une approche ciblée du développement thérapeutique. Oligonucléotides antisens, petites molécules ciblant DUX4 ou ses avals sont autant d’armes qui seront très prochainement mises à la disposition de l’équipe de soins qui se doit d’être multidisciplinaire. D’autres thérapies innovantes sont aujourd’hui également à l’étude.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03186805
Contributor : Pharmacie Amu <>
Submitted on : Wednesday, March 31, 2021 - 1:34:30 PM
Last modification on : Thursday, April 1, 2021 - 3:21:21 AM

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CHEVALIER--DETOUR Edrian. Thè...
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  • HAL Id : dumas-03186805, version 1

Citation

Edrian Chevalier--Detour. État des lieux de la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) de l’adulte et de l’enfant. Sciences pharmaceutiques. 2021. ⟨dumas-03186805⟩

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