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Master Thesis

Étude rétrospective d'une cohorte de patients porteurs d'une encéphalopathie épileptique ayant débuté en période néonatale

Résumé : Objectif : selon la classification ILAE, le syndrome d’Ohtahara, l’épilepsie myoclonique précoce et l’épilepsie partielle migrante constituent les 3 syndromes d’encéphalopathie épileptique de révélation néonatale. Des arguments sont régulièrement avancés en faveur d’un chevauchement entre les deux premiers syndromes. Dans les cohortes les plus récentes, une origine génétique causale est retrouvée chez plus de 60% des patients. Pourtant, sur le plan électro clinique, de nombreux patients ne sont pas incluables selon la classification actuelle. Notre objectif est de questionner la classification des crises et la classification actuelle en décrivant une cohorte de patients suivis pour encéphalopathie épileptique ayant débuté en période néonatale. Matériel et méthode : nous avons inclus 56 patients suivis pour une encéphalopathie épileptique ayant débuté durant le premier mois de vie avec IRM cérébrale normale. Nous avons insisté sur le mode de début et la nature des premières manifestations, les EEG initiaux, avec une attention particulière au tracé de suppression burst, ainsi que l’évolution neurologique, cognitive et propre de l’épilepsie. Nous avons également décrit la nature des anomalies génétiques lorsqu’elles ont été identifiées. Résultats : selon la classification ILAE 2017 adaptée à la situation du nouveau-né, nous avons retrouvé 4 groupes de patients : un groupe dont les manifestations sont principalement cloniques (n=16), un groupe dont les manifestations sont principalement toniques (n=15), un groupe dont les manifestations sont cloniques et toniques (n=13), et dont ne peut préciser lesquelles prédominent sur l’autre, un groupe dont les manifestations sont principalement non motrices (n=11). L’examen clinique neurologique est anormal dès la période néonatale pour une majorité de patients. Un tracé de suppression burst a été retrouvé chez 16 patients. 8 patients ont évolué secondairement vers un syndrome de spasmes épileptiques. La majorité des patients évolue vers un trouble du neurodéveloppement modéré à sévère, avec une épilepsie maladie qui reste largement active malgré une polythérapie antiépileptique. Une origine génétique a été retrouvé chez 35 patients (62.5%), dont les principales mutations concernent les gènes KCNQ2, STXBP1 et KCNT1. Conclusion : les encéphalopathies épileptiques à révélation précoce représentent sur le plan électro clinique un groupe hétérogène de patients, aussi bien lors des premières manifestations qu’au cours de l’évolution. Une majorité de patients évoluera vers une épilepsie réfractaire avec des troubles sévères du neurodéveloppement. Nous n’avons pas retrouvé en période néonatale d’éléments permettant de prédire la sévérité de la maladie et le handicap qui en découlerait. En particulier la présence d’un tracé de suppression burst ne semble pas être un facteur de sévérité ultérieur de la maladie. Par ailleurs un certain de nombre de patients ne peut pas être inclus selon la classification actuelle, en particulier les patients ayant une présentation initialement non motrice au premier plan. Nous proposons ainsi de décrire les patients selon la nature des manifestations cliniques aux premiers signes, et nous positionnons en faveur d’une représentation plus large des patients porteurs d’une encéphalopathie épileptique précoce, ne se limitant pas au seul tracé de suppression burst.
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03279357
Contributor : Faculté de Médecine Amu <>
Submitted on : Tuesday, July 6, 2021 - 2:33:29 PM
Last modification on : Wednesday, July 14, 2021 - 3:26:37 AM

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  • HAL Id : dumas-03279357, version 1

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Thibault Beretti. Étude rétrospective d'une cohorte de patients porteurs d'une encéphalopathie épileptique ayant débuté en période néonatale. Sciences du Vivant [q-bio]. 2021. ⟨dumas-03279357⟩

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