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Master Thesis

CESD et maladie de Wolman : aspects cliniques, biologiques et thérapeutiques, à propos de 19 observations

Résumé : La maladie de Wolman et la Maladie de Stockage des Esters du Cholestérol (CESD) sont des maladies lysosomales d’origine génétique. Leur transmission est autosomique récessive. Elles sont causées par des variants pathogènes ou probablement pathogènes sur le gène LIPA qui code pour la lipase acide lysosomal (LAL). Ce déficit en LAL provoque l’accumulation, au sein des lysosomes, d’esters de cholestérol et de triglycérides responsable d’une atteinte plus ou moins progressive de nombreux organes (atteintes hépatiques, surrénaliennes, …).
L'absence complète d'activité de la LAL cause la maladie de Wolman, forme infantile la plus rapidement évolutive qui est fatale dans les premiers mois de la vie en l’absence de traitement. On observe une apparition plus tardive de la CESD du fait que la LAL conserve une certaine activité résiduelle.
La prévalence estimée à partir des études génétiques est d’environ 1/500 000 pour la maladie de Wolman et de 1/40 000 pour la CESD. Cette estimation est en conflit avec le petit nombre de cas de LAL-D rapportés dans la littérature, indiquant que ces maladies sont considérablement sous-diagnostiquées. Pourtant le diagnostic précoce conditionne le pronostic compte tenu de la disponibilité récente d'une nouvelle thérapie.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03292780
Contributor : Claire Leboeuf Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Tuesday, July 20, 2021 - 3:45:12 PM
Last modification on : Tuesday, October 19, 2021 - 4:16:46 PM
Long-term archiving on: : Thursday, October 21, 2021 - 6:53:10 PM

File

OZENNE LE PALLEC Alexandra.pdf
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Identifiers

  • HAL Id : dumas-03292780, version 1

Citation

Le Pallec Ozenne Alexandra. CESD et maladie de Wolman : aspects cliniques, biologiques et thérapeutiques, à propos de 19 observations. Sciences pharmaceutiques. 2021. ⟨dumas-03292780⟩

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