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Master Thesis

Stratégie diagnostique et thérapeutique dans les dyskinésies paroxystiques

Résumé : Les Dyskinésies Paroxystiques (DP) sont définies par des épisodes intermittents de dystonie et/ou de chorée, ballisme ou une association de ces mouvements. Historiquement, elles étaient classées par facteur déclenchant. Nous les avons réparties en causes génétiques et en causes lésionnelles ou supposées lésionnelles, non liées à un facteur génétique. Les objectifs sont de décrire les patients présentant des DP suivis au CHU de Montpellier et de proposer une prise en charge diagnostique et thérapeutique en amont des résultats génétiques en s’appuyant sur les données de l’étude et de la littérature regroupées dans un arbre diagnostic. Matériels et méthodes : étude rétrospective monocentrique au CHU de Montpellier sur les patients suivis en neurologie ou en neurologie pédiatrique et présentant des DP. Résultats et discussion : 33 patients ont été inclus, 25 avec une cause génétique, avec des mutations de PRRT2 (n = 11), d’ADCY5 (n = 4), d’HIBCH (n = 1), de SLC2A1 (n = 3), de PDHA1(n = 3), de GNAO1 (n = 2) et de FGF14 (n = 1), 1 avec une cause non génétique à type d’encéphalite auto-immune à anticorps anti-LGI1 et 7 avec une étiologie indéterminée. L’âge moyen de début était de 8.4 ans. 57.5% des patients avaient un examen clinique anormal entre les épisodes, 62.5% des patients avaient un trouble du neuro-développement ou des troubles cognitifs, 69% avaient une scolarité anormale, 45.5% des patients avaient des mouvements anormaux non intermittents associés, 18% des patients avaient également des ataxies épisodiques. Enfin, 17% des patients avaient des épisodes douloureux. Les PNKD sont le type d’accès le plus fréquent avec 84% des patients concernés. Les examens complémentaires peuvent être normaux dans un premier temps dans les causes secondaires, mais sont anormaux à la réitération des examens. Conclusion : les DP sont rares et ont des causes et des expressions phénotypiques très variées dont le spectre ne cesse d’augmenter. Elles sont la plupart du temps accompagnées d’autres atteintes. La prise en charge thérapeutique ne dépend pas forcément de la génétique, mais certaines étiologies nécessitent des stratégies thérapeutiques ciblées. La prise en charge thérapeutique et diagnostique que nous proposons s’appuie sur l’ancienne classification, la revue de la littérature, et notre étude.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03339145
Contributor : Faculté de Médecine Um Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Thursday, September 9, 2021 - 12:37:10 PM
Last modification on : Monday, October 11, 2021 - 1:25:04 PM
Long-term archiving on: : Saturday, December 11, 2021 - 7:22:23 AM

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  • HAL Id : dumas-03339145, version 1

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Alix Durand. Stratégie diagnostique et thérapeutique dans les dyskinésies paroxystiques. Médecine humaine et pathologie. 2021. ⟨dumas-03339145⟩

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