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Master Thesis

Étude des anomalies vitréo-rétiniennes chez une cohorte de patients atteints de neufibromatose de type 2et corrélation avec le degré de sévérité de la maladie

Résumé : Objectif : la neurofibromatose de type 2 peut être source de morbidité invalidante à cause du développement de tumeurs multiples impliquant principalement le système nerveux. Selon l'évolution de la maladie, 2 phénotypes principaux ont été décrits : un phénotype agressif, le phénotype Wishart opposé à un phénotype plus modéré, le phénotype Gardner. Les manifestations oculaires de la neurofibromatose de type 2 comprennent des anomalies de la rétine et de l'interface rétinienne. Depuis les premières descriptions de ces résultats, il a été émis l'hypothèse que les anomalies rétiniennes et vitréo-rétiniennes suggéraient une évolution plus sévère de la maladie. Cependant, aucun rapport antérieur n'a corroboré cette hypothèse. Nous avons donc conçu une étude pour évaluer la corrélation entre la présence de ces anomalies et le phénotype de la maladie. Méthodes : les patients avec un diagnostic de neurofibromatose de type 2 suivis par le service de neurochirurgie de l'Hôpital de la Timone (Marseille, France), ont été soumis à une évaluation ophtalmologique détaillée pour rechercher des anomalies rétiniennes et de l’interface vitréo-rétinienne. Selon l'âge au diagnostic de la maladie, les patients ont été classés en 2 groupes : le groupe au phénotype sévère s'ils avaient 20 ans ou moins au moment du diagnostic ou le groupe au phénotype modéré s'ils étaient plus âgés au moment du diagnostic. Résultats : 17 patients ont été successivement inclus entre octobre 2020 et juillet 2021. 10 patients ont été classés dans le groupe phénotype sévère et 7 ont été classés au groupe phénotype modéré. Des anomalies rétiniennes et vitréo-rétiniennes ont été retrouvées chez 9 patients du groupe à phénotype sévère contre 2 patients dans le groupe à phénotype modéré. Un test exact de Fisher a été réalisé. La présence d'anomalies rétiniennes et vitréo-rétiniennes était statistiquement associée au groupe de phénotype sévère (p <0.035, Odds ratio 17.3403 [IC 1.1529; 1165.3287]). Conclusion : la présence d'anomalies vitréo-rétiniennes est associé à un phénotype sévère de la neurofibromatose de type 2 dans notre étude. Du fait ces lésions sont supposées être congénitales, cela pourrait représenter une caractéristique simple pour permettre de distinguer les patients qui pourraient bénéficier d'un suivi plus étroit.
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03366247
Contributor : Faculté de Médecine Amu Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Tuesday, October 5, 2021 - 3:44:13 PM
Last modification on : Tuesday, October 19, 2021 - 10:35:24 PM

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  • HAL Id : dumas-03366247, version 1

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Citation

Michaël Ahmed. Étude des anomalies vitréo-rétiniennes chez une cohorte de patients atteints de neufibromatose de type 2et corrélation avec le degré de sévérité de la maladie. Sciences du Vivant [q-bio]. 2021. ⟨dumas-03366247⟩

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