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Master Thesis

Expression clinique et fonctionnelle associée à la mutation inactivatrice du gène CELSR1 dans le lymphœdème primaire des membres inférieurs

Résumé : Le lymphœdème primaire (LOP), maladie rare, est la conséquence d’une défaillance intrinsèque constitutionnelle du système lymphatique. La mutation inactivatrice du gène CELSR1, par génération d’un codon stop prématuré est de découverte récente et semble associée au LOP des membres inférieurs. Objectifs : rechercher un éventuel pattern clinique, morphologique et fonctionnel associé à la mutation inactivatrice. Méthodes : parmi les patients suivis pour LOP au CHU de Montpellier, description d’une cohorte prospective formée par 5 familles porteuses de la mutation inactivatrice de CELSR1 (n = 14). Recueil des examens cliniques et analyse des IRM lymphatiques, lymphoscintigraphies des membres inférieurs, Écho-Doppler veineux des membres inférieurs et échographies abdominales, réalisés à titre systématique dans le suivi de nos patients. Résultats : 87 % des LOP concernent des femmes, avec 75 % de LOP du membre inférieur droit ; 12,5 % bilatéral et 12,5 % du membre inférieur gauche. 57 % d’anomalies rénales sans distinction de sexe. 78 % de tissu lymphatique pelvien riche. Pas de pattern à la lymphoscintigraphie ou de variation anatomique veineuse. Conclusion : la mutation non-sens du gène CELSR1, entraînerait un LO touchant préférentiellement le membre inférieur droit, d’âge d’apparition variable, avec prédominance féminine. La découverte d’anomalies rénales a permis de mettre en place un dépistage systématique pour les porteurs de la mutation. Des mutations de CELSR1 par substitution d’acides aminés, dont le lien avec le LOP n’est pas établi, ont été identifiées chez 20 familles suivies pour LOP. L’analyse de cette cohorte constitue un travail en cours, et la description de 4 patients sera détaillée dans ce recueil.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03461721
Contributor : Faculté de Médecine Um Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Wednesday, December 1, 2021 - 2:36:13 PM
Last modification on : Wednesday, January 5, 2022 - 3:12:56 AM

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Identifiers

  • HAL Id : dumas-03461721, version 1

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Citation

Aurélie Lay. Expression clinique et fonctionnelle associée à la mutation inactivatrice du gène CELSR1 dans le lymphœdème primaire des membres inférieurs. Médecine humaine et pathologie. 2021. ⟨dumas-03461721⟩

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