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Master Thesis

Acute leukemia in monozygotic twins : a case report, French case-series and review of literature

Résumé : CONTEXTE les leucémies aiguës (LA) sont les cancers pédiatriques les plus fréquents en France. Une même leucémie diagnostiquée chez des jumeaux monozygotes est rare. Cependant la survenu de la maladie chez le premier jumeau pose question de la prise en charge du second. OBJECTIF faire un état des lieux des cas de LA chez les jumeaux monozygotes diagnostiqués dans l’enfance en France, ainsi qu’une revue de la littérature afin de mieux appréhender les mécanismes physiopathologiques sous-jacent. MÉTHODE nous avons sollicité les 31 centres de la Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l’Enfant et de l’adolescent ainsi que la cohorte Leucémie de l’Enfant et de l’Adolescent. Nous avons inclus les couples de jumeaux monozygotes atteints de la même LA, diagnostiqués à l’âge pédiatrique (de 0 à 18 ans) en France de 1980 à 2020. Une revue de la littérature a été faite de 2010 à 2020. RÉSULTATS nous avons inclus 19 couples de jumeaux monozygotes. La moyenne d’âge au diagnostic était 32,9 mois (1,5 - 180). L’écart moyen d’âge entre les diagnostics des deux jumeaux était 12,8 mois (0 - 159). Six paires de jumeaux possédaient le transcrit ETV6-RUNX1, deux une hyperdiploïdie et une BCR-ABL1. MLL a été retrouvé chez deux couples. Une monosomie 7 et un transcrit CEBPA ont été trouvés, chacun chez une paire de jumeaux. CONCLUSION l’analyse cytogénétique est indispensable au diagnostic pour correctement prendre en charge les deux individus. Certains transcrits ont un taux de concordance proche de 100% chez les jumeaux monozygotes quand d’autres nécessitent des mutations secondaires. L’environnement joue aussi son rôle dans le délai d’apparition de la maladie entre les deux jumeaux. Un dépistage précoce ou a minima un suivi accru nous parait nécessaire chez le second jumeau.
Document type :
Master Thesis
Complete list of metadata

https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03481409
Contributor : Santé Uca Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Wednesday, December 15, 2021 - 12:26:55 PM
Last modification on : Friday, December 17, 2021 - 3:47:00 AM

File

Thèse DURAND Céline.pdf
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Identifiers

  • HAL Id : dumas-03481409, version 1

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Citation

Céline Durand. Acute leukemia in monozygotic twins : a case report, French case-series and review of literature. Human health and pathology. 2021. ⟨dumas-03481409⟩

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