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Master Thesis

La Neurofibromatose de type 1

Résumé : La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique dont le phénotype est très variable. Elle est caractérisée par de nombreuses manifestations cliniques dont les principales sont cutanées, ophtalmologiques et neurologiques. Nous avons établi des statistiques pour connaître la prévalence des manifestations ophtalmologiques. Nous remarquons que les nodules de Lisch (57,33 %) et les tâches choroïdiennes (45,3 %) sont les signes ophtalmologiques les plus fréquents. De plus, on retrouve 20 % de gliomes des voies optiques. Ensuite, nous nous sommes intéressées aux troubles des apprentissages associés à la NF1. Nous avons réalisé un questionnaire et nous avons reçu quatre-vingt-cinq réponses. 72 % des sujets présentent des difficultés de concentrations, 59 % des enfants ont des problèmes de motricité fine et les difficultés dans leur scolarité sont également fréquentes. 20 % d’entre eux sont scolarisés dans des structures spécialisées et 47 % bénéficient d’aménagements scolaires. Nous constatons que la place des orthoptistes est inférieure comparée à celle des orthophonistes et des psychomotriciens. Nous avons donc cherché à savoir si les troubles visuels pouvaient avoir un impact sur leurs difficultés. Nous avons réalisé huit bilans orthoptiques sur des enfants âgés de sept à douze ans atteints de NF1. Nous avons évalué la partie sensorimotrice et fonctionnelle de la vision. Ainsi nous retrouvons que quatre enfants sur les huit auraient besoin de séances de rééducation orthoptique pour les soutenir au mieux dans les apprentissages.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03486800
Contributor : Ortho Amu Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Friday, December 17, 2021 - 2:51:09 PM
Last modification on : Tuesday, January 4, 2022 - 3:19:58 AM
Long-term archiving on: : Friday, March 18, 2022 - 7:18:00 PM

File

Nicolas Lise.pdf
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Identifiers

  • HAL Id : dumas-03486800, version 1

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Lise Nicolas, Laura Vadot. La Neurofibromatose de type 1. Sciences du Vivant [q-bio]. 2021. ⟨dumas-03486800⟩

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