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Master Thesis

Part de la génétique dans les différents diagnostics de retard statural chez l’enfant : étude descriptive d'une cohorte monocentrique entre 2017 et 2018

Résumé : Le retard statural représente le premier motif de consultation en endocrinologie pédiatrique. Les étiologies en sont multiples, et l’évolution des techniques d’analyses permet d’identifier de plus en plus de pathologies génétiques. Tout l’enjeu est de ne pas conclure à tort à une petite taille idiopathique. Objectifs : - identifier, des données pouvant être rapidement collectées et orientant vers une étiologie génétique monogénique de retard statural, notamment une maladie osseuse constitutionnelle ; - évaluer les pratiques actuelles au sein du service d’endocrinologie du CHU de Montpellier sur la prise en charge des retards staturaux. Méthodes : étude observationnelle et analytique, des patients ayant consulté pour premier avis sur un retard statural, entre 2017 et 2018 dans l’unité d’endocrinologie pédiatrique du CHU de Montpellier. Les groupes de patients atteints de pathologie monogénique certaine et exclue, ont été comparés par analyses univariées. Résultats : 479 patients ont consulté dans le service sur les 2 ans et 308 patients ont été inclus dans l’étude. Il existait une différence significative entre nos deux groupes sur les paramètres suivants : - en faveur d’une étiologie monogénique : la naissance PAG (p<0,01%), la taille à la première consultation ≤-2DS (p= 0,01) mais aussi ≤-3DS (p=0,05), l’écart à la taille cible familiale génétique moyen (p< 0,01) et ≤1,5DS (p=0,02). - en défaveur d’une étiologie monogénique : l’infléchissement statural (p< 0,01), et le retard d’âge osseux (p< 0,01). La prise en charge des patients chez qui aucun diagnostic n’a pu être posé n’était pas standardisée au sein du service, 63,1% des patients n’avaient pas bénéficié de radiographies de squelette, et 52,6% des filles n’avaient pas bénéficié de réalisation d’un caryotype. Conclusion : pour tout patient consultant pour retard statural, un interrogatoire et un examen clinique minutieux et standardisé doit être réalisé, à la recherche de signes pouvant faire évoquer une maladie osseuse constitutionnelle : taille <-3DS, antécédent de PAG sans rattrapage statural, parent avec une taille < -2DS, et absence d’infléchissement statural. Une analyse génétique ciblée doit alors être proposée, ainsi qu’une consultation de génétique en cas d’enquête étiologique négative.
Document type :
Master Thesis
Complete list of metadata

https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03515122
Contributor : Faculté de Médecine Um Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Thursday, January 6, 2022 - 3:37:32 PM
Last modification on : Tuesday, January 11, 2022 - 3:12:55 AM

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JOYEZ Essia_Thèse.pdf
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  • HAL Id : dumas-03515122, version 1

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Essia Joyez. Part de la génétique dans les différents diagnostics de retard statural chez l’enfant : étude descriptive d'une cohorte monocentrique entre 2017 et 2018. Médecine humaine et pathologie. 2021. ⟨dumas-03515122⟩

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