Syndromes génétiques, issues néonatales et troubles du neuro-développement associés aux fentes du palais
Résumé
Objectif : décrire les issues néonatales, la prévalence des syndromes génétiques et le neuro-développement selon le type de fente ainsi que décrire les résultats des explorations génétiques anténatales.
Méthode : tous les patients référés au Centre de Diagnostic Prénatal (DPN) pour un diagnostic anténatal de fente du palais (indépendamment de l’issue néonatale) entre 2010 et 2020 ont été inclus dans cette étude. Les données anténatales ont été recueillies, y compris les caractéristiques diagnostiques de la fente, les malformations congénitales associées, les investigations génétiques et l’issue néonatale (naissance vivante ou issue défavorable). Pour les naissances vivantes, les données postnatales suivantes ont été recueillies : évaluation postnatale de la fente, diagnostic génétique associé et/ou troubles du neuro-développement selon le score ASQ-3 à 24mois.
Résultats : un total de 159 patients a été inclus dans l'analyse. Il existe une association entre les caractéristiques anatomiques de la fente et le diagnostic syndromique : les fentes bilatérales sont plus fréquemment associées à un diagnostic syndromique que les fentes unilatérales (56,4% et 19,2% respectivement, p = 0,007). L'implication du palais secondaire au moins est plus fréquemment associée à un diagnostic syndromique que l'implication du palais primaire seule (40,5% and 23,7% respectivement, p = 0,042). Sur les 20 cas syndromiques de notre cohorte, 19 cas (95 %) présentaient au moins une atteinte secondaire du palais. Une analyse des micro-réseaux chromosomiques (ACPA) a été réalisée chez 63 (39,6%) patients de notre population dont 5 (8 %) ACPA anormales. Sept patients (11,1 % des 63 ACPA réalisées) ont eu une ACPA anténatale normale et l'apparition postnatale d'un trouble du neuro-développement évalué par le score ASQ-3 à 24 mois.
Conclusion : la survenue d'une proportion importante de troubles du neuro-développement dans les cas de fentes avec atteinte du palais secondaire doit faire discuter des explorations génétiques anténatales en consultation multidisciplinaire.
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