L’univers médical et scientifique souhaite-t-il partager ses savoirs ancestraux avec une machine ? Notre société souhaite-elle s’emparer d’une maladie qui touche 5% de la population ? Ainsi, sous prétexte qu’une pathologie n’est pas statistiquement élevée au sein d’une population, qu’elle ne concerne que peu de personnes, peut-on faire pour autant l’économie d’un intérêt et d’une prise en compte efficace la concernant ? Toute maladie, tout symptôme, aussi à la marge soient-ils, ne mériteraient-ils pas d’être identifiés et soulagés ? Peut-on passer à côté de l’humanisme qui fait les civilisations et le serment d’Hippocrate ? À ce jour, nous constatons, que malgré les différents plans « maladies rares », l’errance de diagnostic chez les personnes atteintes de maladies génétiques rares est toujours d’actualité. Le temps d’errance semble avoir diminué mais néanmoins, la question de l’errance demeure bien toujours centrale dans les maladies génétiques rares. L’IA doit s’inscrire dans le futur comme incontournable dans l’aide au diagnostic prédictif. Elle va apporter aux médecins des précisions cliniques des maladies génétiques rares. Les performances des intelligences artificielles et humaines sont différentes, l’IA possède des capacités d’analyses, de mémoires et une constance de prise de décision supérieures mais l’humain est inégalable quand on parle d’adaptation, d’intuition et d’émotion. La transformation ne pourra se faire que grâce à une prise de conscience de tous les acteurs de santé, avec une formation adaptée et une intégration de ces technologies au programme des études de médecine. L’éthique devra participer à cette transformation et continuer à encadrer ces avancées.