L’IA peut-elle contribuer à passer d’une errance de diagnostic dans les maladies génétiques rares à une prédiction de diagnostic ?
Abstract
Do the medical and scientific world wish to share ancestral knowledge with a machine? Does our society want to take over a disease that affects 5% of the population? So, on the pretext that a pathology is not statistically high in a population, that it only concerns a few people, can we avoid taking an interest in it and taking it into account effectively? Doesn't every disease and every symptom, however marginal, deserve to be identified and relieved? Can we ignore the humanism that makes up civilisations and the Hippocratic oath? To this day, we note that despite the various "rare disease" plans, the diagnosis of people suffering from rare genetic diseases is still being made. The time of errancy seems to have decreased but nevertheless, the issue of errancy remains central in rare genetic diseases. AI should become an essential tool in the future to help in predictive diagnosis. It will provide doctors with clinical details of rare genetic diseases. The performance of artificial and human intelligences are different, AI has superior analytical capacities, memory and consistency in decision making, but humans are unequalled when it comes to adaptation, intuition and emotion. The transformation will only be possible thanks to the awareness of all those involved in health care, with appropriate training and the integration of these technologies into the medical curriculum. Ethics must participate in this transformation and continue to provide a framework for these advances.
L’univers médical et scientifique souhaite-t-il partager ses savoirs ancestraux avec une machine ? Notre société souhaite-elle s’emparer d’une maladie qui touche 5% de la population ? Ainsi, sous prétexte qu’une pathologie n’est pas statistiquement élevée au sein d’une population, qu’elle ne concerne que peu de personnes, peut-on faire pour autant l’économie d’un intérêt et d’une prise en compte efficace la concernant ? Toute maladie, tout symptôme, aussi à la marge soient-ils, ne mériteraient-ils pas d’être identifiés et soulagés ? Peut-on passer à côté de l’humanisme qui fait les civilisations et le serment d’Hippocrate ? À ce jour, nous constatons, que malgré les différents plans « maladies rares », l’errance de diagnostic chez les personnes atteintes de maladies génétiques rares est toujours d’actualité. Le temps d’errance semble avoir diminué mais néanmoins, la question de l’errance demeure bien toujours centrale dans les maladies génétiques rares. L’IA doit s’inscrire dans le futur comme incontournable dans l’aide au diagnostic prédictif. Elle va apporter aux médecins des précisions cliniques des maladies génétiques rares. Les performances des intelligences artificielles et humaines sont différentes, l’IA possède des capacités d’analyses, de mémoires et une constance de prise de décision supérieures mais l’humain est inégalable quand on parle d’adaptation, d’intuition et d’émotion. La transformation ne pourra se faire que grâce à une prise de conscience de tous les acteurs de santé, avec une formation adaptée et une intégration de ces technologies au programme des études de médecine. L’éthique devra participer à cette transformation et continuer à encadrer ces avancées.
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