Quelles évolutions des pratiques oncogénétiques à la suite de l’élargissement des indications d’analyses BRCA1/2 constitutionnelles à visée thérapeutique ? - UFR de Pharmacie Accéder directement au contenu
Mémoire D'étudiant Année : 2024

How has the expansion of therapeutic indications for germline BRCA1/2 analyses led to changes in oncogenetic practices?

Quelles évolutions des pratiques oncogénétiques à la suite de l’élargissement des indications d’analyses BRCA1/2 constitutionnelles à visée thérapeutique ?

Mathieu Gontard
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1369332

Résumé

Originally used in the field of prevention, the diagnosis of germline BRCA1/2 mutations has become a major issue for therapeutic decision-making in several cancers. Technological revolutions in recent years have improved their detection and reduced turnaround times for results. However, the expansion of therapeutic indications for testing has made it necessary to implement new oncogenetic pathways to ensure care conditions that are compatible with patient needs.Solutions adapted to local challenges and resources have been implemented, supported by the profession of genetic counselors who have become a pillar of oncogenetic care in recent years. The implementation of these organizational alternatives has been accompanied by a strengthening of collaboration between clinicians and oncogenetic teams, as well as between somatic and germline genetic laboratories. These collaborations are particularly important at a time when a growing number of PARP inhibitor indications no longer require the identification of germline BRCA1/2 mutations to be prescribed, so that patients with such mutations and their relatives can be identified and supported. In the future, the expansion of germline BRCA1/2 - or other cancer susceptibility genes - mutations analysis indications will undoubtedly require further developments in oncogenetic pathways. Particular attention will need to be paid to ensure that these analysis continue to be offered in a way that respects patients' autonomy, their informed consent, and avoids any eugenic drift that is contrary to ethics.
Initialement utilisée dans le champ de la prévention, la recherche de mutations BRCA1/2 constitutionnelles est devenue un enjeu majeur pour la prise de décision thérapeutique dans plusieurs cancers. Les révolutions technologiques des dernières années ont permis d’améliorer leur détection et de réduire les délais de rendu de résultats. Mais l’élargissement des indications d’analyses à visée thérapeutique a rendu nécessaire la mise en place de nouveaux parcours d’oncogénétique afin de garantir des conditions de prise en charge compatibles avec les besoins des patients. Des solutions adaptées aux enjeux et aux moyens locaux ont été implémentées, accompagnées par la profession de conseillers en génétique qui est devenue un pilier de la prise en charge oncogénétique au cours des dernières années. La mise en place de ces alternatives organisationnelles s’est accompagnée d’un renforcement de la collaboration entre cliniciens et équipes d’oncogénétique, ainsi qu’entre les laboratoires de génétique somatique et ceux de génétique constitutionnelle. Ces collaborations sont particulièrement importantes à l’heure où un nombre croissant d’indications d’inhibiteurs de PARP ne nécessitent plus l’identification de mutations BRCA1/2 constitutionnelles pour être prescrits, afin que les patients porteurs de telles mutations et leurs apparentés puissent être identifiés et accompagnés. À l’avenir, l’élargissement des indications de recherches de mutations constitutionnelles des gènes BRCA1/2 ou d’autres gènes de prédisposition au cancer nécessitera sans doute de nouvelles évolutions des parcours d’oncogénétique. Une attention particulière devra être apportée afin que ces analyses continuent d’être proposées d’une façon qui respecte l’autonomie des individus, leur consentement éclairé et qui évite toute dérive eugénique contraire à l’éthique.
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Origine : Fichiers produits par l'(les) auteur(s)

Dates et versions

dumas-04526169 , version 1 (29-03-2024)

Identifiants

Citer

Mathieu Gontard. Quelles évolutions des pratiques oncogénétiques à la suite de l’élargissement des indications d’analyses BRCA1/2 constitutionnelles à visée thérapeutique ?. Sciences pharmaceutiques. 2024. ⟨dumas-04526169⟩
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