Atteintes ventriculaires droites liées aux laminopathies : prévalence et pronostic dans une cohorte de 138 patients - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2015

Lamin mutation related right ventricle failure: prevalence and prognostic significance in a 138 patients cohort

Atteintes ventriculaires droites liées aux laminopathies : prévalence et pronostic dans une cohorte de 138 patients

Résumé

Introduction: Laminopathies are rare genetic diseases, with various clinical manifestations. Cardiac involvement may include conduction disorders, rhythm disorders and cardiomyopathy with left ventricular dysfunction. Right ventricular dysfunction is correlated with a poor prognosis in other cardiopathies. Our aim is to study the prevalence of right ventricular involvement in laminopathies and the influence on the outcome. Methods and Results: We followed a 138 patients cohort who carried LMNA gene mutations. 18 patients (13%) presented right ventricular systolic dysfunction with clinical heart failure, among which 9 (6.5%) had no associated left ventricular dysfunction. Right ventricular involvement was associated with the presence of truncating mutations (44% vs 22%, p = 0.04) and extracardiac manifestations (94.4% vs 72.5%, p=0.04); Follow-up revealed more deaths (44% vs 17%, p <0.001), end-stage heart failure (56% vs 11%, p<0.001), non-sustained ventricular tachycardia (50% vs 18%, p <0.001), sustained ventricular tachycardia (56% vs. 17%, p<0.001), supraventricular tachycardias (94% vs 49%, p <0.001), and sinus dysfunction (33% vs. 7%, p<0.001). Conclusion: Right ventricular dysfunction may occur in laminopathies, even without left ventricular dysfunction, and is associated with a poor prognosis and a high risk of rapid evolution to end-stage heart failure. Conduction disorders and arrhythmias were particularly frequent. Lamin mutation carriers should have a regular evaluation of their right ventricular function.
Objectifs : Les laminopathies sont des maladies génétiques rares, regroupant des phénotypes divers. Les atteintes cardiaques connues se caractérisent par des troubles conductifs, des troubles du rythme, et des cardiomyopathies avec dysfonction ventriculaire gauche. Dans la plupart des autres cardiopathies, une atteinte ventriculaire droite est de mauvais pronostic. Nous avons voulu étudier la prévalence d’une atteinte ventriculaire droite dans les laminopathies et son impact sur le pronostic. Méthodes et résultats : Nous avons suivi une cohorte de 138 patients porteurs de mutations dans le gène LMNA. Une dysfonction systolique et une insuffisance cardiaque droite étaient présentes chez 18 patients (13%), dont 9 (6.5%) sans dysfonction gauche associée. Une atteinte ventriculaire droite était associée à la présence de mutations tronquantes (44% vs 22%, p=0,04) et d’une atteinte extracardiaque de la laminopathie (94,4% vs 72,5%, p=0,04), et au cours du suivi à significativement plus de décès (44% vs 17%, p<0,001), d’insuffisance cardiaque terminale (56% vs 11%, p<0,001), de tachycardies ventriculaires non soutenues (50% vs 18%, p<0,001) et soutenues (56% vs 17%, p<0,001), de tachycardies supraventriculaires (94% vs 49%, p<0,001), et de dysfonction sinusale (33% vs 7%, p<0,001). Conclusion : les laminopathies peuvent se compliquer d’une dysfonction ventriculaire droite, y compris sans atteinte ventriculaire gauche associée. Celle-ci est de mauvais pronostic avec un haut risque d’évolution rapide vers une insuffisance cardiaque terminale. Elle se complique fréquemment de troubles du rythme et de conduction. Elle doit être dépistée systématiquement lors du suivi de ces patients.
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Dates et versions

dumas-01219976 , version 1 (23-10-2015)

Identifiants

  • HAL Id : dumas-01219976 , version 1

Citer

Guillaume Durand-Viel. Atteintes ventriculaires droites liées aux laminopathies : prévalence et pronostic dans une cohorte de 138 patients. Médecine humaine et pathologie. 2015. ⟨dumas-01219976⟩
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