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Master Thesis

L'achromatopsie

Résumé : Ce mémoire traitera de la forme complète de l’achromatopsie et sera développé sur plusieurs points. La première partie portera sur des rappels anatomiques rétiniens avec une description macroscopique et microscopique de ce tissu. Puis il se poursuivra sur une partie plus physiologique de la rétine avec le fonctionnement de la perception colorée et le cheminement du message nerveux chromatique de la rétine au cortex visuel. La partie suivante traitera de la pathologie à proprement dite, c’est-à-dire les différentes formes de l’achromatopsie et la description de l’achromatopsie complète. Ce mémoire se terminera sur une partie clinique avec l’étude et l’analyse de dossiers concernés par cette pathologie. Le terme d’achromatopsie vient du grec chroma qui signifie « couleur » et òpsis qui signifie « vue » accompagnés du préfixe a-, achromatopsie définit donc une vision sans couleur. L’achromatopsie fut décrite la première fois en 1684 par le Dr. Tuberville. Elle possède une incidence de 1/30 000 à 1/100 000 en fonction de la forme. C’est un type très rare de déficience de la vision des couleurs puisqu’aucune couleur n’est perçue. Elle est une cause de malvoyance congénitale héréditaire car c’est un syndrome de dysfonctionnement congénital des photorécepteurs que sont les cônes pour les formes congénitales. Un grand nombre de patients atteints par cette pathologie sont considérés comme légalement aveugles, pourtant, l’achromatopsie est souvent compatible avec une scolarité normale ainsi que la poursuite d’études supérieures.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01243076
Contributor : Santé Uca <>
Submitted on : Wednesday, January 6, 2016 - 9:28:16 AM
Last modification on : Friday, May 1, 2020 - 11:56:01 AM
Long-term archiving on: : Thursday, April 7, 2016 - 3:45:09 PM

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Identifiers

  • HAL Id : dumas-01243076, version 1

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Éva Picornell. L'achromatopsie. Médecine humaine et pathologie. 2015. ⟨dumas-01243076⟩

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