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Master Thesis

L'errance diagnostique dans les maladies rares

Résumé : L’errance diagnostique est malheureusement toujours présente chez les personnes atteintes de maladies rares. Selon l’enquête ERRADIAG, un quart des personnes atteintes d’une maladie rare attend près de 4 ans avant que la recherche du diagnostic ne débute. Bien qu’elle semble s’être réduite ces dernières années, elle reste une problématique majeure en France. Pour réduire ce long délai il est nécessaire de maintenir les efforts réalisés dans les deux premiers plans nationaux maladies rares. L’effort de sensibilisation du grand public, de formation des professionnels, la mise en place de bases de données communes, l’accessibilité aux nouvelles plateformes de séquençage à très haut débit sont indispensables à la réussite. Pour pouvoir mesurer l’impact de ces solutions et l’évolution de ce long délai, il est primordial de mettre en place des indicateurs de suivi. La lutte contre l’errance diagnostique doit être multidisciplinaire et multipartite. Par ailleurs, le rôle de la médecine de premier recours est primordial pour diriger le malade vers un CRMR et accéder au diagnostic. Cependant, devant une situation inhabituelle, il est difficile de penser à une maladie rare. Écouter attentivement l’histoire du malade, oser dire « je ne sais pas » et avoir un doute semble être des clés pour accélérer l’entrée du malade vers ces structures. « Docdoc », projet de serious game, pourrait être une solution pour enseigner cette culture du doute auprès des étudiants en médecine. Il semble pour autant que quelques points restent à éclaircir : la mise en place d’une étude quantitative approfondie auprès d’une cible plus large pourrait permettre de confirmer l’intérêt d’une telle application.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01932874
Contributor : Bibliothèque Santé <>
Submitted on : Friday, November 23, 2018 - 1:50:10 PM
Last modification on : Monday, December 2, 2019 - 10:24:02 AM

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DETOUDEVILLE Tiphaine.pdf
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  • HAL Id : dumas-01932874, version 1

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Tiphaine Detoudeville. L'errance diagnostique dans les maladies rares. Sciences pharmaceutiques. 2018. ⟨dumas-01932874⟩

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