De nombreux syndromes malformatifs restent méconnus. Une patiente prise en charge dans le service de Chirurgie Plastique pédiatrique de Montpellier a présenté un syndrome malformatif crânio-facial complexe, comprenant une duplication hypophysaire associée à des anomalies faciales médianes, et a été soignée tout au long de sa croissance sans identification de son syndrome. Nous nous sommes intéressés à ce cas et avons cherché, tant sur le plan embryologique et génétique, que parmi les cas similaires décrits dans la littérature, à comprendre l’origine de ces anomalies. Matériel et méthodes : notre travail est divisé en cinq parties. Les deux premières retracent l’embryologie et la régulation génétique du développement de l’extrémité céphalique, la troisième présente le cas de notre patiente, la quatrième présente une revue de littérature des cas similaires, et enfin la cinquième consiste en une discussion entre notre cas et les cas décrits. Résultats : notre revue de littérature a retrouvé quarante-neuf cas décrits de duplication hypophysaire totale et documentée associée ou non à des anomalies faciales médianes. Aucune anomalie génétique particulière, agent tératogène ou pathologie obstétricale n’a été formellement incriminé. En revanche, un certain nombre d’anomalies de la ligne médiane sont récurrentes (parmi lesquelles un hamartome hypophysaire, une dysraphie crânio-faciale médiane, une fusion ou duplication vertébrale cervicale, et un tératome naso-pharyngien). Également, des anomalies cardiaques, thyroïdiennes et dentaires sont fréquemment associées. Discussion : cette séquence malformative laisse supposer une malformation notochordale initiale, ce qui expliquerait à la fois les anomalies médianes, vertébrales, et à distance liées à un trouble de migration des cellules de la crête neurale.