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Master Thesis

Caractéristiques des patients porteurs d'une polyglobulie en l'absence de mutation JAK2

Résumé : Introduction : la polyglobulie est un motif fréquent de consultation en hématologie ou en médecine interne. Les principales étiologies sont la maladie de Vaquez (PV), les polyglobulies acquises secondaires, et les polyglobulies héréditaires secondaires. Cette étude a pour but de décrire les caractéristiques des patients porteurs d’une polyglobulie en l’absence de mutation JAK2. Méthode : il s’agit d’une étude observationnelle incluant les patients qui ont présenté une polyglobulie à partir des recherches de mutation JAK2 réalisées entre le 1er janvier 2016 et le 31 décembre 2019 à Marseille. La polyglobulie était définie selon les seuils d’hémoglobine et d’hématocrite définis par l’OMS de 2016. Résultats : notre cohorte était composée en majorité d’hommes (90.3%) dont l’âge moyen était 58 ans. Les comorbidités les plus fréquentes étaient l’hypertension artérielle (32.8%), la maladie veineuse thrombo-embolique (15.2%), l’obésité (13.7%), la cardiopathie ischémique (12.4%). Dans la majorité des cas, le taux d’érythropoïétine était normal (81.6%). La gazométrie artérielle, effectuée chez 15.2% des patients mettait en évidence une hypoxémie dans 23% des cas. Une imagerie abdominale et thoracique étaient réalisées respectivement chez 39.8% et 30.5% of patients. La polysomnographie, réalisée chez 18.3% des patients retrouvait un syndrome d’apnées du sommeil dans 60.4% des cas. La biopsie ostéo-médullaire, pratiquée chez 43 patients, était anormale dans 32.6% des cas. Les patients PV étaient plus âgés, comprenaient une part plus importantes de femmes et présentaient une leucocytose, une polynucléose neutrophile et une thrombocytose, des taux de vitamine B12 et de lactates déshydrogénases plus élevées, des taux d’érythropoïétine plus faibles. Les patients non-PV étaient caractérisés par une prévalence plus élevée de l’obésité, des taux plus élevés d’éosinophiles, de basophiles circulants et de ferritine. Discussion : il s’agit de la première cohorte à rapporter de manière aussi détaillée les caractéristiques cliniques et paracliniques des patients porteurs d’une polyglobulie en l’absence de mutation JAK2. Bien que les apnées du sommeil aient une responsabilité controversée dans la survenue d’une polyglobulie, il s’agit d’une des étiologies les plus retenues. La majorité des polyglobulies reste sans étiologie. Le traitement des polyglobulies secondaires n’est pas bien codifié, demeure polymorphe et individuel. Les patients non-PV présentent des stigmates de syndrome métabolique. Conclusion : il est important d’explorer les polyglobulies secondaires dont l’étiologie peut indiquer un traitement spécifique. La généralisation du NGS devrait permettre de mieux dépister les polyglobulies héréditaires. Les traits distinctifs entre patients PV et non-PV pourrait permettre d’élaborer un score qui identifierait des patients plus à risque de PV et donc éligibles à la réalisation d’une biopsie ostéo-médullaire.
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03432919
Contributor : Faculté de Médecine Amu Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Wednesday, November 17, 2021 - 2:53:09 PM
Last modification on : Tuesday, December 14, 2021 - 3:36:16 AM
Long-term archiving on: : Friday, February 18, 2022 - 8:16:42 PM

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Identifiers

  • HAL Id : dumas-03432919, version 1

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Citation

Vincent Ernest. Caractéristiques des patients porteurs d'une polyglobulie en l'absence de mutation JAK2. Sciences du Vivant [q-bio]. 2021. ⟨dumas-03432919⟩

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