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Master Thesis

Caractérisation clinique et biologique d'une population de l'arc alpin présumée atteinte d'un néoplasme myéloprolifératif Philadelphie négatif : apport respectif des différents marqueurs biologiques

Résumé : Les néoplasmes myéloprolifératifs Philadelphie négatif (NMP Ph-) sont des hémopathies clonales caractérisées par la prolifération de lignées myéloïdes sans blocage de maturation ni signe dysplasique. La polyglobulie de Vaquez (PV), la thrombocytémie essentielle (TE) et la myélofibrose primitive (MFP) se caractérisent schématiquement par une augmentation de la masse sanguine, des plaquettes ou de la fibrose médullaire. En 2008, la mutation JAK2V617F, présente dans 90% des PV, 50% des TE et des MFP, ainsi que d'autres analyses moléculaires (MPL, JAK2 exon 12..) ont été intégrés comme critères diagnostiques selon l'OMS parmi d'autres techniques (culture de progéniteurs hématopoïétiques...). Ce travail est une étude rétrospective de 882 résultats de cultures de progéniteurs et/ou de mutation JAK2V617F de patients suivis dans l'un des sites de l'arc alpin (CH d'Annecy et de Chambéry, CHU de Grenoble, Institut Daniel Hollard) entre le 1er Janvier 2007 et le 31 Décembre 2010. Ce recensement nous a permis de caractériser les NMP Ph- et de redéfinir l'intérêt des divers marqueurs biologiques. La fréquence de JAK2V617F a été établie chez 410 NMP Ph- dont 141 PV, 234 TE, 32 MFP. Dans les PV, JAK2V617F et la pousse de progéniteurs sont corrélées. Dans les TE, la pousse des progéniteurs hématopoïétiques s'est révélée plus sensible que JAK2V617F (p value<0.05). La pousse spontanée de progéniteurs mégacaryocytaires a montré un intérêt dans le screening de mutations de MPL en l'absence de JAK2V617F (40.9% dans la population sélectionnée versus 3-15% dans la population globale des TE et des MFP). Des algorithmes de prescription pour des patients présumés atteints de NMP Ph- ont été proposés.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00641042
Contributor : Jean-Hugues Morneau <>
Submitted on : Monday, November 14, 2011 - 4:43:07 PM
Last modification on : Tuesday, May 11, 2021 - 11:36:16 AM
Long-term archiving on: : Monday, December 5, 2016 - 3:02:18 AM

Identifiers

  • HAL Id : dumas-00641042, version 1

Citation

Julie Mondet. Caractérisation clinique et biologique d'une population de l'arc alpin présumée atteinte d'un néoplasme myéloprolifératif Philadelphie négatif : apport respectif des différents marqueurs biologiques. Sciences pharmaceutiques. 2011. ⟨dumas-00641042⟩

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