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Master Thesis

Caractéristiques cliniques et moléculaires d'une cohorte de 13 patients algériens atteints de MPS I

Résumé : La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie lysosomale de surcharge liée au déficit d'une enzyme du métabolisme des glycomanioglycanes (GAG), a-L-Iduronidase (IDUA). C'est une maladie récessive rare et grave, avec un spectre clinique hétérogène comportant des atteintes progressives viscérales et osseuses. Trois formes cliniques ont été décrites. La forme sévère est caractérisée par un début de signes précoce et un retard intellectuel. Dans les formes atténuées, les symptômes surviennent plus tardivement et l'atteinte neurologique est absente ou modérée. Nous rapportons pour la première fois, une étude descriptive portant sur 13 patients algériens atteints de MPS I. Le séquençage du gène IDUA a été réalisé dans le cadre de cette étude. Notre cohorte comporte majoritairement des patients de phénotype atténué (12/13). Chez ces patients, la dysmorphie faciale, la valvulopathie, l'opacité cornéenne et la présence de hernie ombilicale sont quasi systématiques. Les données biochimiques trouvent chez tous les sujets une excrétion accrue de GAG, et les profils qualitatifs montrent la présence de bandes de dermatane et héparane sulfate. L'activité enzymatique IDUA est effondrée chez tous les patients. L'analyse moléculaire a mis en évidence 4 variations pathologiques déjà connues, les mutations faux-sens p.P533R (C.1598C>G) et p.E178K (C.532G>A), et les mutations non-sens p.Y167X (C.501C>G) et p.Y581X (C.1743C>G). La mutation p.P533R est prédominante, elle est retrouvée dans 84% des cas. Une meilleure caractérisation des patients atteints de MPS I contribue à définir l'histoire naturelle de la maladie et à la compréhension de ses bases physiopathologiques.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00760712
Contributor : Bibliothèque Santé <>
Submitted on : Tuesday, December 4, 2012 - 12:00:57 PM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 5:00:54 PM
Long-term archiving on: : Tuesday, March 5, 2013 - 3:51:48 AM

Identifiers

  • HAL Id : dumas-00760712, version 1

Citation

Zoubir Adjtoutah. Caractéristiques cliniques et moléculaires d'une cohorte de 13 patients algériens atteints de MPS I. Sciences pharmaceutiques. 2012. ⟨dumas-00760712⟩

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