État des lieux de la prise en charge orthophonique dans le cadre du syndrome d'Angelman - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2013

État des lieux de la prise en charge orthophonique dans le cadre du syndrome d'Angelman

Abstract

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare dont la prévalence est d'environ 1/15000 naissances. Les enfants porteurs du syndrome d'Angelman présentent de nombreux troubles, parmi lesquels une déficience mentale sévère, des troubles moteurs, une absence de langage, des crises d'épilepsie, une hyperactivité, un comportement joyeux avec des rires immotivés, une démarche ataxique, et des anomalies physiques comme une protrusion de la langue ou des dents écartées. Face à ces nombreux troubles, la prise en charge est pluridisciplinaire. L'orthophoniste, par sa formation et ses compétences est donc amené à prendre en charge ces patients. Nous nous sommes interrogés sur les modalités de prise en charge, ainsi que l'âge moyen de diagnostic et de prise en charge orthophonique. Pour cela, nous avons élaboré des questionnaires à destination des orthophonistes ayant déjà suivis des patients Angelman, mais également de parents d'enfants atteints de ce syndrome, en France et à l'étranger. Les résultats obtenus dans notre étude démontrent que les patients ne sont pas adressés prioritairement vers l'orthophoniste et la prise en charge orthophonique n'est donc pas précoce, contrairement aux recommandations de la HAS. Par ailleurs, les orthophonistes interrogés ont souligné un besoin d'information sur la prise en charge de ce syndrome.
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Dates and versions

dumas-00864896 , version 1 (23-09-2013)

Identifiers

  • HAL Id : dumas-00864896 , version 1

Cite

Sophie Goldstein. État des lieux de la prise en charge orthophonique dans le cadre du syndrome d'Angelman. Sciences cognitives. 2013. ⟨dumas-00864896⟩
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