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Master Thesis

Intérêt du caryotype fœtal devant un diagnostic anténatal de maladie congénitale de l'appareil urinaire échographiquement isolée

Résumé : Introduction : Suite au diagnostic d'une Maladie Congénitale de l'Appareil Urinaire échographiquement isolée, on peut s'interroger sur la nécessité de réaliser un caryotype fœtal. Objectifs : L'objectif de cette étude était de réaliser une estimation de la prévalence des anomalies chromosomiques associées aux MCAU échographiquement isolées. L'objectif secondaire consistait en une description de la population présentant une MCAU associée à une anomalie chromosomique. Matériel et Méthode : Il s'agissait d'une étude observationnelle descriptive de prévalence, rétrospective. Étaient éligibles pour notre étude tous les cas de MCAU dépistés en anténatal et présentés au CPDPN de Grenoble entre le 1er janvier 2005 et le 31 décembre 2009. Le critère de jugement principal était la présence d'une anomalie chromosomique associée à une MCAU isolée. Résultats : Au total, 998 cas de MCAU diagnostiquées in utero avaient été inclus. Nous avions retrouvé 3 anomalies chromosomiques parmi les 844 cas de MCAU isolées échographiquement. Ceci nous donnait une prévalence de 3/844 soit 0,36% d'anomalies chromosomiques. Il s'agissait de deux syndromes de Klinefelter et d'un remaniement chromosomique d'origine maternel. Discussion et Conclusion : Les résultats de notre étude montraient que le risque d'anomalie chromosomique chez un patient porteur de MCAU strictement isolée dépistée en anténatal était de 1/277. Le risque lié aux prélèvements ovulaires étant supérieur, la réalisation d'un caryotype systématique ne semblait pas justifiée. La pratique d'un examen échographique attentif et détaillé à la recherche d'autres signes d'appel est indispensable. La réalisation d'un caryotype se fera en fonction de l'apparition d'autres signes et de l'estimation du risque a posteriori ajusté par l'utilisation de rapports de vraisemblance. Les valves de l'urètre postérieur (VUP) représentaient un risque d'anomalie chromosomique plus élevé (5.3% dans notre étude). La réalisation d'un caryotype devra donc être proposée devant toute suspicion de VUP.
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00926572
Contributor : Jean-Hugues Morneau <>
Submitted on : Thursday, January 9, 2014 - 5:44:17 PM
Last modification on : Wednesday, July 15, 2020 - 9:38:04 AM
Long-term archiving on: : Thursday, April 10, 2014 - 12:01:13 PM

Identifiers

  • HAL Id : dumas-00926572, version 1

Citation

Raphaelle Simoes Guerreiro. Intérêt du caryotype fœtal devant un diagnostic anténatal de maladie congénitale de l'appareil urinaire échographiquement isolée. Gynécologie et obstétrique. 2013. ⟨dumas-00926572⟩

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