Évaluation de la profondeur de lecture sur la capacité à détecter des variants dans le cadre d'une expérience de séquençage à haut-débit

Résumé : Afin de déterminer la profondeur de lecture minimale nécessaire pour détecter tous les variants chez un patient, nous avons utilisé un jeu de données de très haute qualité (profondeur moyenne >2000X) pour lequel nous allons effectuer une réduction de la qualité. Cette tâche consiste à générer des échantillons aléatoires à partir des séquences d'ADN d'un patient contenues dans un fichier Bam. Ce type de fichier comporte la liste de toutes les lectures (appariées et non appariées) issue du séquençage, et chaque lecture est caractérisée par son identifiant, sa position sur le génome, etc. Nous allons donc échantillonner un fichier Bam de référence en plusieurs sous jeu de données pour lesquels on réalisera les étapes suivantes : 1) évaluation de la profondeur de lecture, 2) détermination des variants 3) comparaison à l'échantillon de référence non échantillonné afin de déterminer l'impact de la profondeur de lecture sur le nombre de variants.
Type de document :
Mémoires
Méthodologie [stat.ME]. 2014
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Contributeur : Grégory Thureau <>
Soumis le : lundi 1 septembre 2014 - 14:25:02
Dernière modification le : jeudi 24 août 2017 - 01:03:43
Document(s) archivé(s) le : mardi 2 décembre 2014 - 10:22:41

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  • HAL Id : dumas-01059617, version 1

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Citation

Diedhiou Ahmed Bachir. Évaluation de la profondeur de lecture sur la capacité à détecter des variants dans le cadre d'une expérience de séquençage à haut-débit. Méthodologie [stat.ME]. 2014. 〈dumas-01059617〉

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