Analyse descriptive de quatre patients bêta-thalassémiques majeurs avec un diagnostic néonatal : apport de la greffe de moelle osseuse allogénique intrafamiliale - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2015

Analyse descriptive de quatre patients bêta-thalassémiques majeurs avec un diagnostic néonatal : apport de la greffe de moelle osseuse allogénique intrafamiliale

Résumé

Beta thalassemia is an inherited disorder of haemoglobin resulting from defective synthesis of β globin chains. This disease with autosomic recessive transmission is frequently encountered in parts of Asia, Middle East, and throughout the Mediterranean, but it’s rare in France. Homozygous have moderate or severe anemia requiring regular blood transfusion and a secondary hemochromatosis. The depth of anemia and need of blood products define the two main phenotype of disease: β thalassaemia major and βthalassaemia intermedias. Since 2000, most of thalassemia is diagnosed from neonatal screening initially in place for the diagnosis of sickle cell diseases. In order to prevent complications due to iron overload, an iron chelator is provided to patients. The only curative treatment of the disease is the transplantation of allogenic bone marrow when HLA-matched donor exists in their siblings. In this study, we illustrate the advantages and disadvantages of this treatment based on comparison of four children with beta thalassemia major detected at birth and treated at the University Hospital of Bordeaux. Two of the four children received a bone marrow transplant. The other two children do not have a matching donor in their siblings, so they could not have transplant. Four years after the transplant, patients are cured, while at the same age, non-transplanted patients still continue to have monthly transfusion, and iron overload despite chelation therapy. No co-morbidity associated with graft is described so far (median follow up of 8 years after transplant). Excellent results of gene therapy in clinical trials are a real hope for those who can not have bone marrow transplants.
La bêta-thalassémie est maladie génétique caractérisée par un défaut de synthèse des chaines β globine qui interviennent dans la composition de l’hémoglobine. De transmission autosomique récessive elle est fréquente en Asie, au Moyen-Orient, et pourtour méditerranéen mais reste rare en France. Les formes homozygotes se traduisent entre autre, par une anémie plus ou moins sévère nécessitant des transfusions et une hémochromatose secondaire. En fonction de la profondeur de l’anémie et des besoins transfusionnels on parle de thalassémie intermédiaire ou majeure. Depuis 2000, la majorité des thalassémies homozygotes sont dépistés à la naissance au cours du dépistage néonatal initialement mis en place pour le diagnostic des syndromes drépanocytaires majeurs. Afin de prévenir les complications de la surcharge martiale, un traitement chélateurs du fer est administré aux patients mais le seul traitement curatif de la maladie est la transplantation allogénique de moelle osseuse lorsqu’il existe dans la fratrie un donneur HLA compatible. Ce travail a pour but de vérifier et d’illustrer les avantages et inconvénients d’une telle thérapeutique en se basant sur les patients bêta thalassémiques majeurs suivis au CHU de Bordeaux et dont le dépistage néonatal a permis une prise en charge précoce. Deux des quatre enfants ont pu bénéficier d’une allogreffe. Les deux autres enfants n’ont pas de donneur compatible dans leur fratrie. Dès quatre ans après la greffe, les patients sont guéris alors qu’au même âge, les patients non transplantés continuent toujours à avoir des transfusions mensuelles et une hémochromatose plus ou moins contrôlée malgré un traitement chélateur. Aucune comorbidité associée à la greffe n’a pour l’instant été mise en évidence (suivi médian de 8 ans post greffe). Les excellents résultats de l’essai clinique de thérapie génique représentent un véritable espoir pour ceux qui ne peuvent pas bénéficier de greffe de moelle osseuse.
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Dates et versions

dumas-01266485 , version 1 (02-02-2016)

Identifiants

  • HAL Id : dumas-01266485 , version 1

Citer

Krystelle Littée. Analyse descriptive de quatre patients bêta-thalassémiques majeurs avec un diagnostic néonatal : apport de la greffe de moelle osseuse allogénique intrafamiliale : Descriptive analysis of four Beta thalassemia children diagnosed from birth: benefit of allogenic bone marrow transplantation. Sciences pharmaceutiques. 2015. ⟨dumas-01266485⟩
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