Le spectre des tumeurs SMARCB1-déficientes constitue un groupe hétérogène de tumeurs, sans localisation méningée décrite, à ce jour. Nous rapportons deux cas adultes de tumeurs méningées primitives malignes SMARCB1-déficientes histologiquement inclassables. Notre objectif était de les caractériser au niveau clinique, anatomopathologique, génomique et évolutif. Notre hypothèse était que ces deux tumeurs pourraient correspondre à une nouvelle entité SMARCB1-déficiente.
Ces deux cas ont été étudiés histologiquement, par immunohistochimie, par CGH-array, par FISH et par séquençage de nouvelle génération. La tumeur n°1 correspondait à une masse frontale, hétérogène, avec des territoires rhabdoïdes, sarcomatoïdes, chordoïdes et à cellules immatures, SMARCB1-déficients. La CGH-array montrait deux délétions segmentaires du chromosome 22, incluant le gène SMARCB1. Après exérèse chirurgicale et radiothérapie, le patient était en rémission. La tumeur n°2 apparaissait sous forme de multiples nodules leptoméningés. Elle était constituée de cellules immatures fusiformes et rondes sur un fond myxoïde, SMARCB1-déficientes. La CGH-array et la FISH montraient une délétion homozygote de SMARCB1. Après une réponse partielle à la chimiothérapie, la maladie était toujours évolutive. Les analyses immunohistochimiques et génomiques ne permettaient pas de rattacher formellement ces deux tumeurs à une entité connue du spectre SMARCB1-déficient.
Nous décrivons pour la première fois deux tumeurs méningées SMARCB1-déficientes. Nous pensons qu’il s’agit d’une nouvelle entité, spécifique des méninges et qu’il est préférable, à ce stade, d’étiqueter ces tumeurs : « tumeurs méningées SMARCB1-déficientes ».