Propionic Acidemia, Neurodevelopmental and Psychopathological Disorders
Acidémie propionique, troubles neurodéveloppementaux et psychopathologiques
Résumé
Propionic acidemia, a rare recessive autosomic disorder, is the result of a propionyl-CoA carboxylase activity deficiency. Chronic neurologic and cognitive complications are frequent. We conducted a pedopsychiatric evaluation with 18 children,
adolescents and young adults, aged 2 to 25 years old, using ADI-R, CARS-T, ECAR-T and CBC-L, as well as ADOS when autism or pervasive developmental disorder was suspected.
12 patients (66%) had an intellectual disability. 6 of those patients (33%) presented with a pervasive developmental disorder (PDD) : 2 with autism and 4 with another PDD. 5 patients didn’t fulfill diagnostic criteria for pervasive development disorder but showed difficulties compatible with a broader autism phenotype. 4 other patients had severe anxious manifestations related to their disease. 11 patients (61%) had present or past eating disorders. 12 patients (66%) had abnormal reactions to sensory input. 2 patients have presented with acute psychotic episodes. The mechanisms underlying these disorders are
probably complex and warrant further investigation. Patients with propionic acidemia should undergo psychiatric evaluation and be screened for pervasive developmental disorder.
L’acidémie propionique, maladie autosomique récessive rare, résulte d’un déficit en activité propionyl-CoA carboxylase. Les complications chroniques neurologiques et cognitives sont fréquentes. Nous avons proposé une évaluation pédopsychiatrique à 18 enfants, adolescents et jeunes adultes, âgés de 2 à 25 ans et atteints d’acidémie propionique, avec passation de l’ADI-R, de la CARS-T, de l’ECAR-T, de la CBC-L, et une passation de l’ADOS en cas de suspicion de trouble envahissant du développement. 12 patients (66%) présentent une déficience intellectuelle. 6 d’entre eux (33%) présentent un trouble envahissant du développement (TED) : 2 d’entre eux présentent un trouble autistique et 4 un autre TED. 5 patients ne présentent pas de trouble envahissant du développement, mais des troubles qui pourraient relever d’un phénotype élargi de l’autisme. 4 autres patients présentent ou ont présenté des angoisses de mort importantes nécessitant
une prise en charge. 11 patients (61%) présentent ou ont présenté des troubles du comportement alimentaire. 12 patients (66%) présentent des particularités de réaction aux stimuli sensoriels. 2 patients ont présenté des épisodes psychotiques aigus. Les mécanismes sous-jacents à ces troubles sont probablement complexes et doivent être investigués Il est nécessaire de proposer aux patients atteints d’acidémie propionique des évaluations spécialisées de leur développement cognitif et psychoaffectif, incluant un dépistage des troubles envahissants du développement.
Domaines
Médecine humaine et pathologie
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