Acidémie propionique, troubles neurodéveloppementaux et psychopathologiques

Résumé : L’acidémie propionique, maladie autosomique récessive rare, résulte d’un déficit en activité propionyl-CoA carboxylase. Les complications chroniques neurologiques et cognitives sont fréquentes. Nous avons proposé une évaluation pédopsychiatrique à 18 enfants, adolescents et jeunes adultes, âgés de 2 à 25 ans et atteints d’acidémie propionique, avec passation de l’ADI-R, de la CARS-T, de l’ECAR-T, de la CBC-L, et une passation de l’ADOS en cas de suspicion de trouble envahissant du développement. 12 patients (66%) présentent une déficience intellectuelle. 6 d’entre eux (33%) présentent un trouble envahissant du développement (TED) : 2 d’entre eux présentent un trouble autistique et 4 un autre TED. 5 patients ne présentent pas de trouble envahissant du développement, mais des troubles qui pourraient relever d’un phénotype élargi de l’autisme. 4 autres patients présentent ou ont présenté des angoisses de mort importantes nécessitant une prise en charge. 11 patients (61%) présentent ou ont présenté des troubles du comportement alimentaire. 12 patients (66%) présentent des particularités de réaction aux stimuli sensoriels. 2 patients ont présenté des épisodes psychotiques aigus. Les mécanismes sous-jacents à ces troubles sont probablement complexes et doivent être investigués Il est nécessaire de proposer aux patients atteints d’acidémie propionique des évaluations spécialisées de leur développement cognitif et psychoaffectif, incluant un dépistage des troubles envahissants du développement.
Type de document :
Mémoires
Médecine humaine et pathologie. 2015
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Soumis le : jeudi 21 avril 2016 - 15:31:53
Dernière modification le : mercredi 23 août 2017 - 16:34:08
Document(s) archivé(s) le : vendredi 22 juillet 2016 - 12:59:18

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Caroline Dejean de La Bâtie. Acidémie propionique, troubles neurodéveloppementaux et psychopathologiques. Médecine humaine et pathologie. 2015. 〈dumas-01305676〉

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