Caractéristique des gliomes dans le cadre d'une mosaïque somatique d'isocitrate déshydrogénase

Résumé : La maladie d’Ollier (MO) et le syndrome de Maffucci (SM) sont des pathologies rares rapportées à l’acquisition post-zygotique d’une mutation d’IDH responsable d’un mosaïcisme somatique. Les patients développent des tumeurs osseuses (enchondromes) dans l’enfance mais ont également un risque accru de développer un gliome. L’objectif de ce travail était de décrire les caractéristiques des gliomes survenant dans le cadre d’une enchondromatose multiple (EM) et de les comparer à celles de gliomes associés à une mutation sporadique d’IDH. Méthodes : Les caractéristiques clinico-radiologiques et histologique de 29 patients atteints d’une MO (nouveaux cas n=5, littérature n=24) et de 10 patients atteints d’un SM (nouveaux cas n=2, littérature n=8) ayant développé un gliome ont été étudiées rétrospectivement et comparées à celles d’une série de 159 patients ayant développé un gliome associé à une mutation sporadique d’IDH. Résultats : Les gliomes du groupe EM étaient le plus souvent des gliomes diffus de grade II (73%) ou III (21%). Une mutation d’IDH était retrouvée chez 7 des 8 patients pour lesquels elle fut recherchée. Les 2 localisations les plus fréquentes étaient le lobe frontal (53%) et le tronc cérébral (26%), multicentriques chez 12 patients (30%). En comparaison avec le groupe sporadique, les patients du groupe EM étaient plus jeunes (28 ans vs 44 ans, p<0,01), avaient plus souvent une atteinte du tronc cérébral (22% versus 0,5%, p<0,01) et plus souvent des gliomes multicentriques (30% versus 2%, p<0,01). Conclusion : Malgré des points communs (histologie, localisation frontale prédominante), les gliomes survenant dans le cadre d’un mosaïcisme somatique d’IDH ont des caractéristiques différentes de ceux associés à une mutation sporadique d’IDH (âge plus jeune de survenue, atteinte plus fréquente du tronc cérébral), suggérant que les caractéristiques de la gliomagenèse associée à la mutation d’IDH pourrait dépendre en partie de l’âge auquel apparaît la mutation. La fréquence du caractère multicentrique est bien compatible avec l’existence d’un mosaïcisme somatique et laisse penser qu’un tel mécanisme pourrait être également à l’origine de la survenue de gliomes multicentriques survenant en dehors d’une EM.
Type de document :
Mémoires
Médecine humaine et pathologie. 2016
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Contributeur : Bu Carreire Université de Bordeaux <>
Soumis le : jeudi 25 août 2016 - 14:39:06
Dernière modification le : mercredi 23 août 2017 - 16:29:29
Document(s) archivé(s) le : samedi 26 novembre 2016 - 15:18:28

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Charlotte Bonnet. Caractéristique des gliomes dans le cadre d'une mosaïque somatique d'isocitrate déshydrogénase. Médecine humaine et pathologie. 2016. 〈dumas-01356315〉

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