Le dépistage prénatal non invasif Analyse de controverse - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2016

Le dépistage prénatal non invasif Analyse de controverse

Résumé

Introduction: trisomy 21 is actually the only chromosomal disorder for which a molecular screening is systematically proposed to all pregnant women. In 2011, the non-invasive prenatal diagnosis of trisomy 21 (NIPD) was developed, from a mother’s blood sample. Its performance is superior compared to the first trimester combined screening that is actually proposed to the concerned parents. However, this test have not yet been introduced in the diagnosis routine strategy of the chromosomal abnormalities in France, and remains completely on charge of the patients desiring using it. The arrival of the NIPD on the international market, raised numerous questions related to the perspectives that this test creates. In fact it allows the sequencing of the whole fetal genome. Objectives: Identification and analysis of the various arguments that fuel the controversy around the NIPD regarding its perception and its legitimacy in both of the general and scientific communities, and also those regarding its implementation as a first or second intention screening strategy of the chromosomal abnormalities in France. Material & methods: The study was conducted using the method of controversy analysis of 41 data sources from December 2011 to January 2016. Results: The DPNI is mostly recognized as a technical progress, better than the combined first trimester screening. However, ethical and economic issues are raised and are tainting this medical breakthrough. The majority of professionals speaking on the implementation of the NIPD in first line screening are unfavorable to it, evoking medical and economic boundaries (expensive test). People who approve of NIPD as a first line screening pointing out ethical arguments, defending equal access as well. The implementation of the NIPD in second line is discussed. The pro-arguments of this test state a better performance and a limited risk of drift. Meanwhile the arguments against this implementation denounce an "injustice" and "loss of opportunity" for unidentified patients as being at risk of trisomy. Conclusion: The NIPD is a technical breakthrough raising many questions that need to be discussed and considered for a secure deployment of this test in the territory. The HAS is currently working on these issues in order to define the place of the NIPD in the chromosomal abnormalities screening strategy in France.
Introduction : La trisomie 21 est actuellement la seule anomalie génétique pour laquelle un dépistage est systématiquement proposé à toutes les femmes enceintes. En 2011 a été développé le dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 (DPNI) sur sang maternel. Sa performance est supérieure au dépistage combiné du premier trimestre actuellement proposé aux patientes. Toutefois, ce test n’est pas encore introduit dans la stratégie de dépistage des anomalies chromosomiques en France et il reste à la charge des patientes voulant l’effectuer. L’arrivé du DPNI sur le marché international a fait émerger de nombreuses questions du fait des perspectives que ce test ouvre. En effet, ce dernier permet de séquencer la totalité du génome fœtal. Objectifs : Identifier et Analyser les différents arguments qui alimentent la controverse autour du DPNI concernant sa perception et sa légitimité dans la population générale et scientifique, ainsi que ceux concernant sa mise en place en première ou deuxième intention dans la stratégie de dépistage des anomalies chromosomiques en France. Matériel et méthode : L’étude a été menée selon la méthode d’une analyse de controverse portant sur 41 sources d’informations de décembre 2011 à janvier 2016. Résultats : Le DPNI est majoritairement reconnu comme un progrès technique, plus performant que le dépistage combiné du premier trimestre. Toutefois des problèmes éthiques et économiques sont soulevés et viennent entacher cette avancée médicale. La majorité des professionnels s’exprimant sur la mise en place du DPNI en première intention y sont défavorables évoquant des limites d’ordre médical et économique (test onéreux). Les personnes favorables au DPNI en première intention mettent en avant des arguments d’ordre éthique, défendant notamment l’égalité d’accès. La mise en place du DPNI en seconde intention est discutée. Les arguments en faveur défendent une meilleure performance du test et une limitation du risque de dérive. Les arguments contre cette mise en place dénoncent une « injustice » et une « perte de chance » pour les patientes non identifiées comme étant à risque de trisomie. Conclusion : Le DPNI est un progrès technique soulevant de nombreuses questions nécessitant d’être étudiées et prises en compte pour un déploiement sécurisé du test sur le territoire. La Haute Autorité de Santé (HAS) travaille actuellement sur ces questions afin de définir une place au DPNI dans la stratégie de dépistage des anomalies chromosomiques en France.
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Dates et versions

dumas-01412371 , version 1 (08-12-2016)

Identifiants

  • HAL Id : dumas-01412371 , version 1

Citer

Stéphanie Fermi. Le dépistage prénatal non invasif Analyse de controverse. Gynécologie et obstétrique. 2016. ⟨dumas-01412371⟩
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