La fièvre méditerranéenne : état des lieux d’une maladie rare et témoignages de patients
Résumé
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF), également connue sous le nom de maladie périodique, est la cause la plus fréquente des fièvres récurrentes héréditaires. C’est une maladie génétique autosomique récessive répandue dans certaines populations ; à savoir les sujets originaires du pourtour méditerranéen, et plus particulièrement les populations arméniennes, juives sépharades, turques et arabes. Le gène MEFV et la protéine correspondante pyrine/marénostrine ont été identifiés en 1997, rendant actuellement possible une confirmation génétique dans la majorité des cas. La FMF se caractérise par des accès de fièvre à répétition ainsi que des inflammations des séreuses provoquant des douleurs abdominales et thoraciques, des arthralgies et des myalgies. Son traitement repose sur l’administration de colchicine qui doit être prise quotidiennement et à vie. La colchicine permet de diminuer la fréquence des crises ainsi que leur sévérité dans plus de 90 % des cas, et permet de prévenir une amylose secondaire.
Loading...