Dépistage du trait drépanocytaire en médecine générale, retour d’une année d’expérience dans le Nord-Est parisien

Résumé : Contexte : la drépanocytose est la première maladie génétique en France. Il est possible de dépister les porteurs sains du trait drépanocytaire avec une étude de l’hémoglobine. Connaitre son statut vis à vis de la drépanocytose permet d’anticiper un éventuel recours au conseil génétique et au diagnostic prénatal pour un couple à risque en cas de grossesse. Cette étude revient sur une année d’expérience de dépistage du trait drépanocytaire en médecine générale. L’objectif est d’étudier la participation au dépistage et d’en analyser les résultats. Méthode : il s’agit d’une étude prospective multicentrique ayant inclus 166 patients en âge de procréer originaires d’un pays à risque pour la drépanocytose. Les patients ont été classés en 2 groupes selon qu’ils aient fait le dépistage ou non et ont été comparés pour mettre en évidence des facteurs de réalisation du dépistage. Résultats : le taux de participation est de 66,9%. Seul le nombre d’enfant apparait comme un facteur déterminant dans la réalisation du dépistage (p=0,0099). L’âge, le sexe, le pays de naissance, la situation familiale, la couverture sociale, une grossesse en cours, le motif de consultation initial n’interviennent pas dans la réalisation du dépistage. Parmi les 111 patients dépistés, 75,7% sont AA, 16,2% sont AS et 8,1% sont porteurs sains d’une autre anomalie de l’hémoglobine. Les patients hétérozygotes sont plus enclins à souhaiter faire dépister un proche (p=0,0026). Conclusion : le dépistage du trait drépanocytaire est bien accepté par les patients et essentiel pour faire connaître la maladie auprès des populations cibles, mais une formation spécifique pour les médecins semble nécessaire.
Type de document :
Mémoires
Médecine humaine et pathologie. 2016
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Soumis le : jeudi 7 septembre 2017 - 10:28:05
Dernière modification le : vendredi 27 octobre 2017 - 01:11:41

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Aurélie Colmant. Dépistage du trait drépanocytaire en médecine générale, retour d’une année d’expérience dans le Nord-Est parisien. Médecine humaine et pathologie. 2016. 〈dumas-01583269〉

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