Syndrome des spermatozoïdes macrocéphales : exploration génétique à propos d’une forme rare familiale, prise en charge en aide médicale à la procréation

Résumé : Le syndrome des spermatozoïdes macrocéphales est une tératozoospermie rare à l’origine d’une infertilité masculine. La forme classique de ce syndrome est due à un arrêt de la méiose I donnant des spermatozoïdes macrocéphales irréguliers polyflagellés. Du fait des aneuploïdies touchant l’ensemble des spermatozoïdes produits, leur utilisation en AMP (Assistance Médicale à la Procréation) est contre-indiquée. La seule anomalie génétique identifiée à ce jour comme responsable de cette forme classique est la mutation c.144delC du gène AURKC retrouvée dans environ 70% des cas et dont la prévalence est plus élevée au Maghreb avec une fréquence allélique comprise entre 1% et 2%. Dans les formes de ce syndrome se présentant avec des spermatozoïdes macrocéphales monoflagellés le plus souvent à contour céphalique irrégulier, l’exploration par FISH (Fluorescence In Situ par Hybridation) des spermatozoïdes révèle des taux d’aneuploïdie faibles voire normaux (<1%). Dans ce cas une prise en charge en AMP par FIV ou ICSI est envisageable. Deux frères (BB et BY) d’origine maghrébine présentant une forme rare de spermatozoïdes macrocéphales réguliers monoflagellés (61% et 77% de formes macrocéphales) ont fait l’objet d’une étude plus approfondie. La recherche de la mutation AURKC était négative et la FISH sur sperme normale. Des échantillons d’ADN des deux frères et d’un troisième patient non apparenté (LB) présentant le même phénotype rare de spermatozoïdes ont été récupérés. Une exploration par séquençage exomique complet de l’ADN des deux frères a permis d’identifier 2 variants candidats sur 2 gènes pouvant être responsables de ce phénotype : TMEM239 et BRWD1.
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Mémoires
Sciences pharmaceutiques. 2017
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Soumis le : lundi 30 octobre 2017 - 14:02:27
Dernière modification le : samedi 18 novembre 2017 - 22:44:01

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TOUZANI Omar. Mémoire de DES ...
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Omar Touzani. Syndrome des spermatozoïdes macrocéphales : exploration génétique à propos d’une forme rare familiale, prise en charge en aide médicale à la procréation . Sciences pharmaceutiques. 2017. 〈dumas-01626171〉

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