Sturge-Weber syndrome: Improving early MRI detection of presymptomatic leptomeningeal angioma and identification of electroencephalographic predictive factors for epilepsy development
Syndrome de Sturge-Weber : optimisation du diagnostic précoce de l'angiome pial et recherche de facteurs prédictifs électroencéphalographiques du développement de l'épilepsie
Résumé
Purpose: Sturge-Weber syndrome (SWS) is a neurocutaneous disorder characterized by a facial port-wine stain, a glaucoma and a leptomeningeal angioma. Early diagnosis is thought to be complicated by the low sensitivity of MRI in neonates. Epilepsy occurs in more than 75% of affected children at the median age of 6 months and is associated with a poor neurological prognosis. Objectives: in a first study, we assessed the diagnostic accuracy of a routine MRI protocol in detecting of the leptomeningeal angioma in neonates with a facial port-wine stain. In a second study, we aimed to identify predictive markers of epilepsy on electroencephalogram (EEG) performed prior to the onset of seizures in children with SWS. Methods: in the first study, direct and indirect signs of leptomeningeal angioma were screened on a first MRI performed before 3 months old in children with a facial port-wines stain suspected of SWS and compared with a second MRI after 9 months, considered as the gold standard. In the second study, we described EEG features performed prior to seizures onset in children with a diagnosis of SWS. Results: Thirty children were included in the first study. Thirteen patients had a diagnosis of SWS confirmed by the second MRI. Eleven of them had a leptomeningeal enhancement on the first MRI of whom 10 presented indirect signs. The presence of direct or at least one indirect sign of the leptomeningeal angioma on the first MRI was associated with a sensitivity of 100% and a specificity of 94%. Eleven children were included in the second study. The EEG was performed at the median age of 2,1 months and 6 children developed seizures. Interictal epileptiform abnormalities were exclusively recorded in patients who developed later epilepsy (n=4). Conclusion: all neonates with facial port-wine stain should have a cerebral MRI during the first months of life in search of a leptomeningeal angioma, along with an EEG which could help to identify patients at high risk of epilepsy.
Introduction : le syndrome de Sturge-Weber (SSW) est caractérisé par l’association d’un angiome plan du visage, d’un angiome leptoméningé et d’un glaucome. La sensibilité de l'IRM cérébrale pour le diagnostic précoce de l’angiome pial est considérée comme faible dans la littérature. L'épilepsie survient chez plus de 75% de ces enfants à un âge médian de 6 mois. Objectifs : dans une 1ère étude, nous avons évalué la performance diagnostique de l’IRM cérébrale pour la détection de l’angiome pial chez des nouveau-nés avec un angiome plan du visage. Dans une 2ème étude, nous avons cherché des marqueurs prédictifs d’épilepsie sur l'électroencéphalogramme (EEG) d’enfants atteints d’un SSW. Méthodes : dans la 1ère étude, les signes directs et indirects d'angiome leptoméningé étaient recherchés sur une IRM réalisée avant 3 mois chez des enfants avec un angiome plan du visage et confrontés aux résultats d’une IRM réalisée après 9 mois, considérée comme le gold standard. Dans la 2ème étude, nous avons étudié les EEG réalisés avant l'apparition des crises chez des enfants avec un SSW. Résultats : trente enfants ont été inclus dans la 1ère étude. Treize patients ont eu un diagnostic de SSW confirmé sur la deuxième IRM dont 11 avaient un rehaussement leptoméningé visible sur la première IRM cérébrale et 10 avaient des signes indirects associés. La présence du signe direct ou d’au moins un signe indirect d’angiome leptoméningé sur la 1ère IRM était associée à une sensibilité de 100% et une spécificité et 94%. Onze enfants ont été inclus dans la 2ème étude. L'âge médian à l’EEG était de 2,1 mois. Six enfants ont développé des crises durant le suivi. Des anomalies intercritiques ont été enregistrées exclusivement sur les EEG de patients ayant développé une épilepsie (n=4). Conclusion : les nouveau-nés porteurs d’un angiome plan du visage suspect de SSW devraient avoir une IRM cérébrale précocement, ainsi qu’un EEG pouvant permettre d'identifier les patients à haut risque d'épilepsie.
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