La maladie de Willebrand de type 2B (MW2B) est une maladie hémorragique rare, de transmission autosomique dominante. Elle se caractérise par une affinité augmentée de facteur von Willebrand (VWF) vis-à-vis du récepteur plaquettaire, la GPIb-α, qui est à l’origine d’une thrombopénie variable, majorant le risque hémorragique. Le diagnostic biologique de cette affection est difficile et la thrombopénie est le seul point d’appel. Nous avons collecté toutes les observations néonatales des enfants nés dans les 10 dernières années diagnostiqués pour une MW2B dans un Centre du Réseau Français de prise en charge des Maladies Hémorragiques. Le phénotype clinico-biologique néonatal et la caractérisation moléculaire ont été décrits chez 52 enfants, dont 18 avec thrombopénie. Le diagnostic de thrombopénie néonatale a été posé chez 18 nouveau-nés. Parmi ces 18 cas, 12 avaient un antécédent familial de MW et 9 ont présenté un saignement cutané ou muqueux. Le taux médian de plaquettes était 10.5 x 109/L (range, 4-127 x 109/L). Onze nouveau-nés ont reçu des transfusions plaquettaires ou des perfusions d’immunoglobulines. Seulement un patient a reçu du concentré de facteur Willebrand. Le délai diagnostic était très hétérogène allant de un jour à 36 mois, souvent retardé, même en cas d’antécédent familial. Les mutations hétérozygotes du domaine A1 dans notre cohorte étaient : R1341Q (n=4), V1316M (n=3), M1304insM (n=3), I1309V (n=2), L1460P (n=2) et R1306W (n=2). Un patient avait une mutation homozygote (P1337L). La cinétique du taux de plaquettes semble être liée au profil mutationnel dans le 1er mois de vie. La MW2B est une cause rare de thrombopénie néonatale et son diagnostic doit être envisagé afin d’éviter un retard diagnostic et une prise en charge inadaptée