Traitement par sulfamides hypoglycémiants dans le diabète néonatal : étude de l’efficacité thérapeutique selon le génotype puis utilisation dans le diabète néonatal transitoire par anomalie du chromosome 6 - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2017

Sulfonylurea treatment in neonatal diabetes: efficacy according to genotype, specificities of chromosome 6 abnormalities

Traitement par sulfamides hypoglycémiants dans le diabète néonatal : étude de l’efficacité thérapeutique selon le génotype puis utilisation dans le diabète néonatal transitoire par anomalie du chromosome 6

Résumé

Neonatal diabetes (ND) can be due to KCNJ11 or ABCC8 mutations (coding for K-ATP channels). Sulfonylurea (SU) can treat monogenic ND. Methods: we made a meta-analysis of articles describing patients treated with SU for a ND and articles studying in vitro SU-sensitivity of mutated channels to determine success rate of SU in ND. We reported 3 cases of patients treated with SU for a ND due to chromosome 6 abnormalities, to determine with a specific literature review, the success rate of SU in patients with ND due to chromosome 6 abnormalities. Results: 409/473 patients obtained a good glycemic control with SU treatment, including 329/373 KCNJ11 and 64/76 ABCC8 mutations carriers. 42 different KCNJ11 or ABCC8 mutations are coding for SU-sensitive mutated KATP-channels. 11/11 published patients and 2/3 of our reported cases had successful SU treatment of ND due to chromosome 6 abnormalities. Conclusion: SU are efficient treatment of ND due to KCNJ11, ABCC8 or chromosome 6 mutations. The availability of a pediatric dosage form would benefit the treatment of neonates and infants.
Contexte : le diabète néonatal (DN) peut être dû à des mutations de canaux potassiques ATP-dépendants par mutation des gènes KCNJ11 ou ABCC8. Les sulfamides hypoglycémiants (SU) peuvent traiter le DN par stimulation de l’insulinosécrétion. Méthodes : nous avons conduit une méta-analyse des articles décrivant les patients traités par SU pour un DN monogénique ainsi que les analyses de sensibilité in vitro aux SU des canaux potassiques mutés, afin de déterminer le taux de succès thérapeutique des SU chez ces patients. En parallèle de la revue de la littérature, nous avons décrit 3 cas cliniques de patients atteints de DN par anomalie du chromosome 6 pour déterminer l’efficacité des SU chez les patients ayant un diabète néonatal par anomalie du chromosome 6. Résultats : 409/473 patients ont obtenu contrôle glycémique satisfaisant sous SU parmi lesquels 329/373 porteurs de mutations KCNJ11 et 64/76 porteurs de mutation ABCC8. 42 mutations différentes des gènes KCNJ11 et ABCC8 codent pour des canaux potassiques sensibles in vitro aux SU. 11/11 patients de la littérature ayant un DN par anomalie du chromosome 6 ont été traités avec succès ainsi que 2/3 des cas que nous avons rapportés. Conclusion : les SU constituent un traitement efficace et sécuritaire du diabète néonatal monogénique par mutation des gènes KCNJ11, ABCC8 mais aussi par anomalies du chromosome 6. La production d’une forme galénique adaptée à la population pédiatrique est à promouvoir.
Fichier principal
Vignette du fichier
ThExe_GARCIN_Laure_DUMAS.pdf (1.86 Mo) Télécharger le fichier
Origine Fichiers produits par l'(les) auteur(s)
Loading...

Dates et versions

dumas-01814908 , version 1 (13-06-2018)

Licence

Identifiants

  • HAL Id : dumas-01814908 , version 1

Citer

Laure Garcin. Traitement par sulfamides hypoglycémiants dans le diabète néonatal : étude de l’efficacité thérapeutique selon le génotype puis utilisation dans le diabète néonatal transitoire par anomalie du chromosome 6. Médecine humaine et pathologie. 2017. ⟨dumas-01814908⟩
95 Consultations
507 Téléchargements

Partager

Gmail Mastodon Facebook X LinkedIn More