Les RASopathies sont des maladies mendéliennes monogéniques résultant d’anomalies au niveau de gènes intervenant dans la voie de signalisation Ras/MAPK. En se basant sur le modèle à cinq facteurs de la personnalité (agréabilité, extraversion, conscienciosité, ouverture et névrosisme), et en y ajoutant un questionnaire évaluant le sens de l’humour, la personnalité de 80 individus atteints de RASopathies est comparée à celle d’un groupe contrôle constitué de 55 frères et soeurs non atteints, à l’aide d’analyses de variances multivariée et d’analyses en composantes principales. Les résultats de l’étude mettent en évidence un profil de personnalité spécifique aux individus atteints de RASopathies, et les observations faites sur chacun des traits observés permettent une première approche synthétique de ce profil.