Détection et caractérisation de variants structuraux dans le génome d’une lignée de poules pondeuse - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2018

Detection and caracterization of structural variants in the genome of a line of laying hens

Détection et caractérisation de variants structuraux dans le génome d’une lignée de poules pondeuse

Morgane Gaudin
  • Fonction : Auteur

Résumé

Copy number variants (CNV) are insertions or deletions of 50 consecutive bases or more and are an important source of genetic diversity. Because of their sheer size, their impact on phenotypes can be important. Here we performed CNV detection on the genome of 50 chicken from a line of laying hens (Rhode Island). The detection was perfomed with three tools combining two methods of detection: paired-end mapping and split-read analysis. In total about 50000 deletions were identified, covering about 3% of the genome and ranging in length from one base to a few megabases. Association analysis were performed for 7 traits, egg weight, shell color, egg shell resistance, deformation, diameter, albumen height and shape index. 23 deletions located in 16 genes were identified. The deletions were also compared to GWAS results and 73 of the deletions in linkage disequilibrium with significant SNP were located in genes. Finally, the deletions were compared to a list of genes involved in egg shell formation 66 genes were impacted by deletions from all three tools. In conclusion, interesting variants have been identified and this study gives a first overview of CNV in this line of chicken.
Les variations du nombre de copies (CNV), des insertions ou délétions de 50 bases consécutives ou plus, sont une importante source de diversité génétique. Du fait de leur taille elles peuvent avoir un fort impact phénotypique. Dans cette étude une détection sur tout le génome des CNV a été effectuée sur les séquences de 50 coqs d’une lignée de poules pondeuses Rhode Island. La détection a été effectuée au moyen de trois outils différent combinant deux méthodes de détection : paired-end mapping et split-read. Au total, environ 50 000 délétions ont été identifiées, représentant environ 3% du génome, allant de une base à quelques mégabases. Des analyses d’association ont été effectuées pour 7 caractères. Au total, 23 délétions localisées dans 16 gènes ont été identifiées. Les délétions identifiées ont aussi été comparées à des résultats de GWAS, et 73 des délétions en déséquilibre de liaison avec des SNP tombent dans des gènes. Enfin, les délétions ont été comparées à une liste de gènes en lien avec la formation de la coquille d’œuf et 66 gènes modifiés par des délétions ont été identifiés. En conclusion, des variants intéressants ont été identifiés, et premier aperçu des délétions dans cette lignée de poules pondeuses a été dressé.
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Dates et versions

dumas-01961544 , version 1 (20-12-2018)

Identifiants

  • HAL Id : dumas-01961544 , version 1

Citer

Morgane Gaudin. Détection et caractérisation de variants structuraux dans le génome d’une lignée de poules pondeuse. Sciences du Vivant [q-bio]. 2018. ⟨dumas-01961544⟩
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