L'apport de la CGH-array dans la prise en charge des hyperclartés nucales

Résumé : Introduction : hyperclarté nucale et hygroma colli ont un pronostic néonatal, lorsque le caryotype est normal, qui dépend de ce qui sera découvert lors du suivi médical. La CGH-array a été systématiquement incorporé à ce suivi par les équipes de Diagnostic Anténatal. Il n’existe pas de recommandation et peu de données dans la littérature sur les avantages à réaliser cet examen de façon systématique. L’objectif de notre étude est d’évaluer l’apport de la CGH-array dans ce suivi. Matériel et Méthodes : 60 patientes ont été incluses sur 18 mois et suivies jusqu’au dénouement de leur grossesse aux centres de Diagnostic Anténatal de Brest et d’Amiens. Le critère d’inclusion était une hyperclarté nucale > 3,5mm en échographie du 1er trimestre. Des analyses d’ADN fœtal par ChromoQuante et CGH-array effectuées sur ponction de villosité choriale, une échographie à 18SA étaient réalisées durant ce suivi. Résultats : la CGH-array n’a été déterminante qu’à 2 reprises. L’échographie à 18SA semble plus sensible dans le dépistage d’une anomalie. Lorsque la CGH-array révélait une anomalie, l’échographie permettait d’envisager la présence d’une malformation. Dans 10 cas, la CGH-array n’a pu être interprétée sur la ponction de villosité choriale. Dans 9 cas, une amniocentèse a été réalisée afin d’obtenir ce résultat. Conclusion : au vu des résultats de cette étude la CGH-array est peu souvent déterminante dans la réalisation d’une IMG. Ces éléments nous amènent à réfléchir à la nécessité de maintenir cet examen avant 14SA ou bien de le proposer en seconde intention après apparition de signes échographiques à 18SA.
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Contributor : Sabine Longuein <>
Submitted on : Monday, March 25, 2019 - 11:23:05 AM
Last modification on : Sunday, April 14, 2019 - 1:15:12 AM
Long-term archiving on : Wednesday, June 26, 2019 - 1:19:51 PM

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Beal Julien. Thèse d'exercice...
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Julien Béal. L'apport de la CGH-array dans la prise en charge des hyperclartés nucales. Médecine humaine et pathologie. 2018. ⟨dumas-02078333⟩

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