Étude des dysmorphoses dento-cranio-faciales chez les patients atteints de Pseudohypoparathyroïdie : à propos de 16 cas cliniques - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2019

Étude des dysmorphoses dento-cranio-faciales chez les patients atteints de Pseudohypoparathyroïdie : à propos de 16 cas cliniques

Résumé

La pseudohypoparathyroïdie est une maladie génétique rare caractérisée par une résistance à la parathormone, hormone impliquée dans le métabolisme phosphocalcique. L’anomalie génétique se situe au niveau du gène GNAS. La transmission de la maladie est soumise à l’empreinte parentale. Les patients présentent une hypocalcémie et une hyperphosphatémie. Les formes cliniques de la pseudohypoparathyroïdie et les désordres associés sont variés. Nous retrouvons néanmoins un tableau clinique similaire à celui des sujets atteints d’hypoparathyroïdie avec dans la plupart des cas les signes d’une ostéodystrophie d’Albright à savoir : une petite taille, obésité, ossifications ectopiques, faciès arrondi. La parathormone participe au processus de minéralisation des tissus dentaires. Ainsi un défaut dans la voie de signalisation de cette hormone entraînera des anomalies dentaires telles qu’une hypoplasie amélaire, des défauts d’éruption et des malocclusions. Cette thèse traite des dysmorphoses dento cranio faciales chez des enfants atteints d’iPPSD2. Nous recherchons un éventuel lien entre le type de manifestations cliniques plus particulièrement dento cranio faciales, la forme de la pathologie, le diagnostic biologique et génétique. Seize patients ont été inclus. Les caractéristiques médicales, phénotypes dentaires, analyse cranio-faciales ainsi que des visages lorsque nous disposions des données nécessaires pour les réaliser font l’objet de notre étude. Nous avons pu observer chez ces enfants, un hypodéveloppement de la région maxillaire et de la base crânienne antérieure, une diminution de la hauteur faciale ainsi qu’un prognathisme facial avec un rétrognathisme maxillaire. Des anomalies de structures et de formes dentaires ont fréquemment été observées ainsi que des agénésies et inclusions dentaires.
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Citer

Camille Reggio-Paquet. Étude des dysmorphoses dento-cranio-faciales chez les patients atteints de Pseudohypoparathyroïdie : à propos de 16 cas cliniques. Sciences du Vivant [q-bio]. 2019. ⟨dumas-02171113⟩
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