Étude des dysmorphoses dento-cranio-faciales chez les patients atteints de Pseudohypoparathyroïdie : à propos de 16 cas cliniques

Résumé : La pseudohypoparathyroïdie est une maladie génétique rare caractérisée par une résistance à la parathormone, hormone impliquée dans le métabolisme phosphocalcique. L’anomalie génétique se situe au niveau du gène GNAS. La transmission de la maladie est soumise à l’empreinte parentale. Les patients présentent une hypocalcémie et une hyperphosphatémie. Les formes cliniques de la pseudohypoparathyroïdie et les désordres associés sont variés. Nous retrouvons néanmoins un tableau clinique similaire à celui des sujets atteints d’hypoparathyroïdie avec dans la plupart des cas les signes d’une ostéodystrophie d’Albright à savoir : une petite taille, obésité, ossifications ectopiques, faciès arrondi. La parathormone participe au processus de minéralisation des tissus dentaires. Ainsi un défaut dans la voie de signalisation de cette hormone entraînera des anomalies dentaires telles qu’une hypoplasie amélaire, des défauts d’éruption et des malocclusions. Cette thèse traite des dysmorphoses dento cranio faciales chez des enfants atteints d’iPPSD2. Nous recherchons un éventuel lien entre le type de manifestations cliniques plus particulièrement dento cranio faciales, la forme de la pathologie, le diagnostic biologique et génétique. Seize patients ont été inclus. Les caractéristiques médicales, phénotypes dentaires, analyse cranio-faciales ainsi que des visages lorsque nous disposions des données nécessaires pour les réaliser font l’objet de notre étude. Nous avons pu observer chez ces enfants, un hypodéveloppement de la région maxillaire et de la base crânienne antérieure, une diminution de la hauteur faciale ainsi qu’un prognathisme facial avec un rétrognathisme maxillaire. Des anomalies de structures et de formes dentaires ont fréquemment été observées ainsi que des agénésies et inclusions dentaires.
Document type :
Master Thesis
Complete list of metadatas

Cited literature [34 references]  Display  Hide  Download

https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02171113
Contributor : Odontologie Université Paris Descartes <>
Submitted on : Tuesday, July 2, 2019 - 4:12:29 PM
Last modification on : Sunday, July 14, 2019 - 1:57:06 AM

File

 Restricted access
To satisfy the distribution rights of the publisher, the document is embargoed until : 2020-03-01

Please log in to resquest access to the document

Licence


Distributed under a Creative Commons Attribution - NonCommercial - NoDerivatives 4.0 International License

Identifiers

  • HAL Id : dumas-02171113, version 1

Citation

Camille Reggio-Paquet. Étude des dysmorphoses dento-cranio-faciales chez les patients atteints de Pseudohypoparathyroïdie : à propos de 16 cas cliniques. Sciences du Vivant [q-bio]. 2019. ⟨dumas-02171113⟩

Share

Metrics

Record views

14