Étude de la virtopsie foetale par IRM : FEVAGEC (Fetal Virtopsy versus Autopsy and Genetic Counselling)

Résumé : Objectifs : Principal : Évaluer dans le cadre de l’interruption médicale de grossesse (IMG), l’apport de la virtopsie fœtale par IRM comparativement au gold standard qu’est l’autopsie pour l’établissement d’un diagnostic génétique. Secondaires : Évaluer les performances diagnostiques anatomiques de l’IRM, et l’aide au diagnostic génétique apportée par les résultats des deux explorations (IRM + autopsie), par rapport aux résultats d’une exploration isolée. Matériels et méthodes : Étude prospective, monocentrique avec réalisation d’IRM et d’autopsie chez 20 fœtus post IMG pour raisons fœtales sans support génétique prénatal. 3 fœtus ont été exclus du fait d’analyses histologiques incomplètes. Pour chaque fœtus, 3 dossiers étaient réalisés et remis aux experts en génétique : 1 dossier IRM, 1 dossier autopsie (experts en alternance de ces deux dossiers), et un dernier dossier IRM + autopsie (toujours le même expert). Chaque dossier comprenait une grille de recueil des hypothèses diagnostiques génétiques. Une analyse de concordance du diagnostic génétique émis par les experts a été réalisée et définie comme critère de jugement principal. L’un des experts connaissant les résultats de l’IRM fœtale et l’autre, les résultats de l’autopsie. Le diagnostic génétique a été exploré selon deux modalités avec une classification diagnostique initiale, et l’hypothèse diagnostique en elle-même. Résultats : En termes de classification diagnostique initiale, le taux de concordance était de 100% pour les cas non complexes et 40% pour les cas complexes, soit une concordance globale de 64,7%. En termes d’hypothèse diagnostique génétique, la concordance était de 100% pour les cas non complexes, et 90% pour les cas complexes, soit une concordance globale de 94,7% avec une concordance définie comme la présence d’au moins un diagnostic en commun entre les dossiers. Pour 7 dossiers l’ensemble des hypothèses diagnostiques évoquées étaient les mêmes. Sensibilité et spécificité de l’IRM étaient dans le bilan malformatif très élevées (proche ou de 100%), sauf pour la détection de l’hypotrophie. La description des malformations cardiovasculaires restait souvent partielle. 5 cas ont bénéficié d’une confirmation génétique, avec pour 4 cas une concordance avec l’ensemble des dossiers et pour un cas une concordance avec un diagnostic évoqué dans le dossier IRM. Conclusion : Sur cette courte série, la virtopsie fœtale par IRM est apparue fiable et faisable. Ses performances pourraient être améliorées en cas de compléments mini-invasifs (biopsie, ponction).
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Contributor : Santé Uca <>
Submitted on : Tuesday, July 23, 2019 - 2:04:10 PM
Last modification on : Tuesday, October 8, 2019 - 1:14:02 PM

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Emmanuel Placide. Étude de la virtopsie foetale par IRM : FEVAGEC (Fetal Virtopsy versus Autopsy and Genetic Counselling). Sciences du Vivant [q-bio]. 2019. ⟨dumas-02191306⟩

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