Epidemiological study among patients with rare diseases at the O-Rare Competence Centre in Bordeaux between 2016 and 2018
Étude épidémiologique parmi les patients atteints de maladies rares au sein du Centre de Compétence O-Rares de Bordeaux, entre 2016 et 2018
Résumé
The accreditation of the CCMR of Bordeaux in 2017 made it possible to set up a multidisciplinary consultation, allowing the collection of medical information from patients suffering from rare diseases. A computerized medical record system has been set up within the dental and oral health unit (Pellegrin Hospital, Bordeaux University Hospital). The objective of this study is therefore to quantify the patients suffering from these diseases between January 2016 and December 2018, before the implementation of this tool. This epidemiological study was conducted in a simple blind study. Imperfect amelogenesis, oligodontia, clefting and trisomy are the most common pathologies. Willebrand disease and hemophilia, which are frequent, were not included because they are patients who come occasionally for surgical procedures. The specific needs for these pathologies are common, it is a question of multidisciplinary management. The study found that none of these patients had been seen by all specialists. In addition, it is necessary to prescribe genetic consultations for these patients, as these diseases may be the manifestation of a general syndrome. The study shows that out of 220 patients, 26 benefited from it. Finally, it is necessary to systematize visits for these patients. The study reveals significant standard deviations for each pathology, which means that many patients come few and others many. To overcome these problems, a genetic consultation has been developed every Thursday morning, allowing multidisciplinary consultations and meetings.
La labellisation du CCMR de Bordeaux en 2017 a permis la mise en place d’une consultation pluridisciplinaire, permettant le recueil des informations médicales des patients atteints de maladies rares. Un système informatisé de dossier médical a été mis en place au sein du pôle d’odontologie et de santé buccale (Hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux). L’objectif de cette étude est donc de quantifier les patients atteints de ces maladies entre janvier 2016 et décembre 2018, avant la mise en place de cet outil. Cette étude épidémiologique a été menée en simple aveugle. L’amélogenèse imparfaite, l’oligodontie, les fentes et la trisomie sont les pathologies les plus recensées. La maladie de Willebrand et l’hémophilie, fréquentes, n’ont pas été retenues car ce sont des patients qui viennent ponctuellement pour des actes de chirurgie. Les besoins spécifiques pour ces pathologies sont communs, il s’agit de prise en charge pluridisciplinaires. L’étude a mis en évidence qu’aucun de ces patients n’avaient été vu par tous les spécialistes. De plus, il est nécessaire de prescrire des consultations génétiques pour ces patients, car ces maladies peuvent être la manifestation d’un syndrome. L’étude montre que sur 220 patients, 26 en ont bénéficié. Enfin, il est nécessaire de systématiser les visites pour ces patients. L’étude révèle, pour chaque pathologie, des écart-types importants, ce qui signifie que beaucoup de patients viennent peu et d’autres beaucoup. Pour pallier ces problèmes, une consultation génétique a été développée, tous les jeudis matin, permettant des consultations et des réunions pluridisciplinaires.
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