La prévalence des carences en vitamine B12 est importante dans certaines populations, notamment les personnes âgées, les végétariens, ou les patients souffrant d’une atteinte digestive. Les conséquences sont principalement hématologiques et neurologiques, ces dernières pouvant être irréversibles. Il existe différents biomarqueurs permettant de documenter une carence en vitamine B12 : d’une part les marqueurs directs, de première intention, tels que la B12 totale (B12T), ou récemment l’holotranscobalamine (HoloTC), forme biologiquement active de la B12, et d’autre part les marqueurs indirects, de seconde ligne, tels que l’acide méthylmalonique (MMA) ou l’homocystéine (Hcy).
La B12 totale est d’interprétation délicate : les valeurs usuelles présentent un consensus approximatif et manquent d’identifier certains diagnostics prouvés cliniquement ou par l’élévation des marqueurs indirects MMA ou Hcy. Ce constat a fait émerger la notion de zone d’incertitude pour ce dosage, notion omniprésente dans la littérature, avec des intervalles variables, mais peu traduite dans les laboratoires de biologie médicale. Le dosage de l’HoloTC, aussi appelée B12 active, désormais proposé en méthode d’immunodosage automatisé, possèderait une meilleure sensibilité diagnostique que la B12 totale selon certaines études.
L’objectif de notre étude prospective réalisée de Novembre 2018 à Mars 2019, a été d’évaluer, au CHU de Rouen, et pour la première fois, les performances diagnostiques de la trousse Elecsys Active B12 Roche, en les comparant à celles de la vitamine B12 totale (Vitamin B12 II, Elecsys), et au dosage d’un marqueur indirect, le MMA. Dans notre population présentant une vitamine B12T comprise entre <50 et 300 pmol/L, soit 175 patients (64,6% femmes/35,4% hommes), les deux méthodes B12T et HoloTC se sont révélées corrélées positivement (r=0,53). Une valeur basse d’HoloTC était significativement plus présente chez les patients présentant une vitamine B12T basse (p=0,008). Il existait un lien significatif entre un VGM élevé (p=0,047), une hémoglobine diminuée (p<0,001) et une vitamine B12T basse. Il existait un lien significatif entre une hémoglobine basse et une HoloTC basse (p<0,001) mais pas de lien avec le VGM (p=0,183). Nous avons observé 18,3% de discordance entre les deux méthodes (32/175) ; 13,7% des patients (24/32) avaient une B12T basse et une HoloTC normale et 4,6% (8/32) avaient une B12T normale et une HoloTC basse. Trente et un dosages de MMA ont été effectués : 71% (22/31) étaient concordants entre MMA et HoloTC, contre 29% (9/31) concordants entre MMA et B12T. Seulement 6 patients sur 31 avaient un MMA augmenté, en faveur d’une carence : 4 présentaient une B12T basse et 2 présentaient une HoloTC basse.
Au total, les performances diagnostiques de la trousse Elecsys Active B12 Roche semblent légèrement supérieures à celles de la B12T mais le test présente une spécificité et une sensibilité insuffisantes pour se suffire à lui-même. La littérature propose d’ailleurs de définir une zone d’incertitude pour l’interprétation de ses résultats. Son utilisation en tant que test de première ligne au laboratoire nécessite de préciser la zone d’incertitude pour ce marqueur et de réaliser une étude médico-économique comparative.