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Master Thesis

Hémiplégie alternante de l'enfance : corrélations entre génotype et IRM cérébrale anormale

Résumé : L’hémiplégie alternante de l’enfance est une affection neuro-développementale rare (1/1000000) due à des mutations du gène ATP1A3. Il existe des manifestations paroxystiques variables et une atteinte cognitive globale. Son pronostic est médiocre et les traitements peu ciblés. Les IRM cérébrales des patients atteints ont été peu étudiées. Méthodes Une étude française multicentrique rétrospective a été menée entre octobre 2018 et juillet 2019 chez des patients atteints avec confirmation génétique de la maladie et ayant eu au moins une IRM cérébrale. Des indices d’incapacité clinique ont été établis et les IRM cérébrales relues par un neuroradiologue. L’objectif principal était de mettre en évidence un lien entre type de mutation ATP1A3 et anomalie IRM, puis un lien entre signes cliniques et anomalie IRM. Résultats Vingt-deux patients âgés de 27 mois à 31,2 ans (64% de garçons) ont été inclus avec des caractéristiques épidémiologiques et cliniques semblables à la littérature. On notait 31,8% de mutation D801N, 22,8% de mutation E815K, 9,1% de mutation S137Y, 4,5% de mutation G947R et 31,8% de mutations inconnues. L’IRM cérébrale était anormale chez 54,5% des patients, avec 91,6% d’anomalies corticales (81% d’atrophie corticale, 18% de sclérose hippocampique et 18% d’anomalie de la gyration), 16,5% d’anomalies du corps calleux et 8,3% d’atrophies cérébelleuses. Des scores « moyen à sévère » aux indices d’incapacité paroxystique et non paroxystique concernaient plus de 75% des patients. Aucune corrélation significative n’a été mise en évidence ni entre IRM cérébrale anormale et type de mutation, ni entre IRM cérébrale anormale et indices d’incapacité. Conclusion Notre étude n’a pas mis en évidence d’association significative, du fait de notre petit effectif. La littérature retrouve des résultats similaires aux nôtres. Des études longitudinales d’effectifs plus importants sont nécessaires pour mieux étudier l’impact anatomique de la maladie.
Document type :
Master Thesis
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Contributor : Bibliothèque Santé <>
Submitted on : Friday, November 29, 2019 - 2:06:54 PM
Last modification on : Thursday, December 19, 2019 - 2:20:55 AM

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  • HAL Id : dumas-02386672, version 1

Citation

Rebecca Moré. Hémiplégie alternante de l'enfance : corrélations entre génotype et IRM cérébrale anormale. Médecine humaine et pathologie. 2019. ⟨dumas-02386672⟩

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