Diagnostic génétique de l'azoospermie et prise en charge en assistance médicale à la procréation au CHU de bordeaux, en particulier dans le contexte de l'agénésie bilatérale des canaux déférents - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2019

Genetic diagnosis of azoospermia and management in reproductive medicine at bordeaux university hospital, especially in the context of congenital bilateral absence of vas deferens

Diagnostic génétique de l'azoospermie et prise en charge en assistance médicale à la procréation au CHU de bordeaux, en particulier dans le contexte de l'agénésie bilatérale des canaux déférents

Abstract

Introduction: the etiologies of azoospermia are numerous and multifactorial. However, the latter remains unexplained in many cases. Reproductive medicine is essential in the care of these men with a desire for children. Methods: the study focused on all molecular genetic analyzes made at Bordeaux University Hospital as part of male infertility. After a balance sheet of the results, eight patients for whom two mutations of CFTR gene were not identified, were selected. They presented all the criteria for azoospermia related to congenital bilateral absence of vas deferens, defined by hypospermia, acidic pH, fructose level collapsed in the seminal plasma and clinical and echographic absence of vas deferens. Results: among the selected patients for second-line analyzes, one had a mutation in ADGRG2 gene. There was no evidence of deep intronic mutation of CFTR gene. Conclusion: genetics and reproductive medicine are intimately linked. The first allows an etiological diagnosis while the second proposes a therapeutic care. In the context of a congenital bilateral absence of vas deferens, the first genetic examination is the analysis of CFTR gene. In addition, deep intronic mutations could be sought systematically. The analysis of ADGRG2 gene is interesting in second intention. High throughput sequencing of the exome and genome are interesting perspectives for the genetic diagnosis of male infertility.
Introduction : les étiologies de l’azoospermie sont nombreuses et multifactorielles. Cependant, cette dernière reste inexpliquée dans de nombreux cas. L’assistance médicale à la procréation est essentielle dans la prise en charge de ces hommes ayant un désir d’enfant. Matériels et méthodes : l’étude a porté sur l’ensemble des analyses de génétique moléculaire faites au CHU de Bordeaux dans le cadre de l’infertilité masculine. Après un état des lieux des résultats, huit patients pour lesquels deux mutations du gène CFTR n’ont pas été identifiées, ont été sélectionnés. Ils présentaient tous les critères de l’azoospermie liée à une agénésie bilatérale des canaux déférents, définie par l’hypospermie, le pH acide, le taux de fructose effondré dans le plasma séminal et l’absence clinique et échographique des canaux déférents. Résultats : parmi les patients sélectionnés pour les analyses de seconde intention, un était porteur d’une mutation du gène ADGRG2. Il n’a pas été mis en évidence de mutation intronique profonde du gène CFTR. Conclusion : la génétique et l’assistance médicale à la procréation sont intimement liées. La première permet un diagnostic étiologique tandis que la seconde propose une prise en charge thérapeutique. Dans le cadre d’une agénésie bilatérale des canaux déférents, l’examen génétique de première intention est l’analyse du gène CFTR. En complément, les mutations introniques profondes pourraient être recherchées de manière systématique. L’analyse du gène ADGRG2 est intéressante en seconde intention. Les séquençages haut débit de l’exome et du génome sont des perspectives intéressantes pour le diagnostic génétique de l’infertilité masculine.
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Dates and versions

dumas-02419413 , version 1 (19-12-2019)

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  • HAL Id : dumas-02419413 , version 1

Cite

Mathilde Humbert. Diagnostic génétique de l'azoospermie et prise en charge en assistance médicale à la procréation au CHU de bordeaux, en particulier dans le contexte de l'agénésie bilatérale des canaux déférents. Sciences du Vivant [q-bio]. 2019. ⟨dumas-02419413⟩
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