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Master Thesis Year : 2019

Afrik: Analysis of Familial Risk for Keratoconus

Afrik : Analyse familiale du risque de kératocone

Abstract

Purpose. To assess the keratoconus (KC) prevalence among close relatives of affected subjects. Design. Large epidemiological, prospective and observational cohort. Methods: Setting: The study took place in the French Keratoconus National Reference Centre, in Bordeaux. Study Population: Ninety-four unrelated patients with KC and at least 2 close relatives assessable; 221 close relatives. Observation Procedures. Each patient had a thorough ocular examination including visual acuity, refraction, slit lamp biomicroscopy, indirect ophthalmoscopy, keratometry, corneal topography (Topographic Modelling System (Tomey Corporation, Japan) and Galilei V6 (Ziemer, Switzerland)), pachymetry and biomechanical properties of cornea (Ocular Response Analyzer (Reicherts, USA)). Additional data have been collected about atopy, smoking, and eye-rubbing habits. Main Outcome Measures: Keratoconus prevalence, multivariate analysis, and familial correlation analysis have been studied. Results. Of the 221 relatives, 9.05% (n=20) had a clinical manifest KC and 15.4% (n=31) had a subclinical KC. The prevalence of KC was estimated equal to 0.14 (0.07; 0.22 (CI 95%)) among parents, 0.03 (0; 0.10 (CI 95%)) among offspring, and 0.10 (0.04; 0.20 (CI 95%)) among siblings. In multivariable analysis, age and eye-rubbing were associated with an increased risk of KC. The familial correlation of KC among probands’ close relatives was estimated at 0.55 among parents, 0.29 among offspring and 0.49 among siblings. Conclusion. Being a close relative of a KC subject remains a risk factor of developing KC. This should be taken into account for KC screening in paediatric population, in family members of KC patients and for refractive surgery candidates.
Introduction. Une incidence du kératocône (KC) plus élevée que la moyenne dans les familles de patients porteurs de KC est de constatation courante dans notre pratique. Nous avons réalisé au Centre National du Kératocône de Bordeaux une étude, intitulée AFRIK (analyse familiale du risque de KC), dont l’objectif principal est d’étudier la prévalence du KC dans les familles de patients atteints de KC. A notre connaissance, il s’agit d’une des plus importantes cohortes prospectives familiales dans le KC. Méthodes. 94 familles, soient 315 patients, ont été recueillies et analysées au CHU de Bordeaux. Chaque famille de KC avéré devait inclure au moins deux apparentés au premier degré. Tous les patients ont répondu à un questionnaire détaillé standardisé et ont bénéficié d’un examen à la lampe à fente, d’une pachymétrie, d’une topographie d’élévation et spéculaire pour chaque œil. L'analyse descriptive des caractéristiques sociodémographiques, cliniques et des mesures obtenues à l'examen ophtalmologique a été réalisée séparément chez les proposants et les apparentés du premier degré, puis en fonction du type d'apparentement (parents, germains, rejetons) et de la présence d'un KC. Résultats. L’âge moyen était de 29,5 ans chez les proposants, et 30,5 ans chez les apparentés. Parmi les 221 apparentés, 9,05% (N = 20) présentaient un KC avéré, et 15,4% (N = 31) présentaient un KC suspect. La prévalence du KC était de 0,14 (0,07 ; 0,22 (IC 95%)) chez les parents, 0,03 (0 ; 0,10(IC 95%)) chez les rejetons, et 0,10 (0,04 ; 0,20(IC 95%)) chez les germains. Conclusion. Cette étude a permis de retrouver, chez les apparentés, une prévalence de KC supérieure à celle en population générale. Cette prédominance familiale peut être liée à des facteurs génétiques et environnementaux, soulignant l’intérêt du dépistage familial. Cela souligne l'importance de la prise en charge de cette population à risque de kératocône.
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Dates and versions

dumas-02434257 , version 1 (09-01-2020)

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  • HAL Id : dumas-02434257 , version 1

Cite

Gabrielle Lapeyre. Afrik : Analyse familiale du risque de kératocone. Sciences du Vivant [q-bio]. 2019. ⟨dumas-02434257⟩
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