Syndromes myélodysplasiques avec trisomie 8 isolée : une forme fréquemment associée à des caractéristiques myéloprolifératives ? - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Access content directly
Master Thesis Year : 2019

Myelodysplastic syndrome (MDS) with isolated trisomy 8: a type of MDS frequently associated with myeloproliferative features?

Syndromes myélodysplasiques avec trisomie 8 isolée : une forme fréquemment associée à des caractéristiques myéloprolifératives ?

Abstract

Isolated trisomy 8 (+8) is a frequent cytogenetic abnormality in the myelodysplastic syndromes (MDS), but its characteristics are poorly reported. We performed a retrospective study of patients with isolated +8, classified or reclassified as MDS according to the WHO 2016 classification (excluding myelodysplastic syndromes/myeloproliferative neoplasms). Myeloproliferative (MP) features were defined by the repeated presence of one of the following: white blood count > 10.109/L, myelemia (presence of circulating immature granulocytes with a predominance of mature forms) > 2%, palpable splenomegaly. 138 patients were included, of whom 44.9% MDS-EB-1 or -2, 39.8% MDS-SLD or MDS-MLD, 10.9% MDS-RS and 4.3% MDS-U. MP features were present in 54 patients (39.1%): 28 at diagnosis, 26 acquired during evolution. The mean percentage of metaphases with +8 was 58.9% in the MP group, and 47.0% in the non-MP group (p = 0.043). MP forms had more EZH2 (33.3 vs. 12.0% in non-MP, p = 0.047), ASXL1 (66.7 vs. 42.3%, p = 0.048) and STAG2 mutations (77.8 vs. 21.7%, p = 0.006). Median event-free survival (EFS) and overall survival (OS) were 25 and 27 months for patients with MP features at diagnosis, versus 28 (p = 0.14) and 39 months (p = 0.085) for those without MP features, respectively. Among the 57 patients who received hypomethylating agent (HMA), OS was lower in MP cases (13 vs. 23 months in non-MP cases, p = 0.02). In conclusion, MP features are frequent in MDS with isolated +8. MP forms had more mutations of EZH2, ASXL1 and STAG2, responded poorly to HMA, and tended to have poorer survival than non-MP forms.
La trisomie 8 (+8) isolée est une anomalie cytogénétique fréquente dans les syndromes myélodysplasiques (SMD), mais ses caractéristiques sont peu rapportées. Nous avons réalisé une étude rétrospective auprès de patients avec une +8 isolée, classés ou reclassés en SMD selon la classification OMS 2016 (en excluant les SMD/néoplasies myéloprolifératives). Les caractéristiques myéloprolifératives (MP) étaient définies par la présence répétée de l'un des critères suivants : leucocytes > 10.109/L, myélémie > 2%, splénomégalie palpable. Ont été inclus 138 patients, dont 44,9% de SMD-EB-1 ou -2, 39,8% de SMD-SLD ou SMD-MLD, 10,9% de SMDRS et 4,3% de SMD-U. Des caractéristiques MP étaient présentes chez 54 patients (39,1 %) : 28 au diagnostic, 26 acquises au cours de l'évolution. En moyenne, le pourcentage de métaphases avec +8 était de 58,9% dans le groupe MP, et de 47,0% dans le groupe non MP (p = 0,043). Les formes MP avaient plus de mutations d’EZH2 (33,3 vs. 12,0 % chez les non MP, p = 0,047), d’ASXL1 (66,7 vs. 42,3 %, p = 0,048) et de STAG2 (77,8 vs. 21,7 %, p = 0,006). La survie sans évènement (EFS) et la survie globale (OS) médianes étaient respectivement de 25 et 27 mois pour les patients MP au diagnostic, contre 28 (p = 0,14) et 39 mois (p = 0,085) pour ceux non MP. Parmi les 57 patients ayant reçu un agent hypométhylant (HMA), l’OS était plus faible dans les cas MP (13 vs. 23 mois dans les cas non MP, p = 0,02). En conclusion, les caractéristiques MP sont fréquentes dans les SMD avec +8 isolée. Les formes MP présentaient plus de mutations d’EZH2, d’ASXL1 et de STAG2, répondaient moins bien aux HMA, et avaient tendance à avoir une survie plus faible que les formes non MP.
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  • HAL Id : dumas-02498358 , version 1

Cite

Louis Drevon. Syndromes myélodysplasiques avec trisomie 8 isolée : une forme fréquemment associée à des caractéristiques myéloprolifératives ?. Médecine humaine et pathologie. 2019. ⟨dumas-02498358⟩
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